Maladies rares

On entend par « maladie rare » une pathologie qui touche moins d'une personne sur 2 000. Plus de 7 000 maladies rares différentes sont actuellement connues et elles concernent au moins 3 millions de Français, soit près d'une personne sur vingt.

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SOMMAIRE

Anomalies du développement et syndrômes malformatifs
Kératocône
Centre des maladies rares de la peau (CRMRP)
Centre de référence des thrombopathies constitutionnelles
Cerevance - Cytopénies auto-immunes de l'enfant
Maladies neuromusculaires
Les hypersomnies rares
Maladies mitochondriales de l'enfant et de l'adulte
Atrophie multi-systématisée (AMS)
Les maladies rénales rares du Sud-Ouest
Liens utiles sur les maladies rares

La plupart des maladies rares sont chroniques, graves et invalidantes. Le pronostic vital est souvent engagé. Le nombre et la rareté de ces maladies provoquent de grandes difficultés : une errance diagnostique importante, des traitements souvent inexistants ou limités, des retards dans la prise en charge.

Fédération des centres de référence des maladies rares du CHU de Bordeaux

Pour répondre à l'enjeu sociétal fort que représentent les maladies rares, le Ministère de la Santé a mis en place deux plans nationaux pour soutenir la recherche et améliorer la prise en charge des patients. Véritable reconnaissance de leurs expertises, 131 Centres de Référence ont été labellisés en France, dont 10 au CHU de Bordeaux plaçant l‘établissement parmi les plus en pointe dans ce domaine.

En 2008, les 10 centres de référence du CHU de Bordeaux se sont regroupés en Fédération créant ainsi une initiative nationale qui a depuis servi de modèle en France. Cette Fédération vise à renforcer la visibilité, la coordination et la coopération entre les différents Centres de Référence et, plus généralement, l'ensemble des autres pôles d'activité du CHU.