Maladies rares

SOMMAIRE

Documentation

On entend par « maladie rare » une pathologie qui touche moins d'une personne sur 2 000. Plus de 7 000 maladies rares différentes sont actuellement connues et elles concernent au moins 3 millions de Français, soit près d'une personne sur vingt...
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Bordeaux engagé dans la lutte contre les maladies rares

Depuis plus de 20 ans, le CHU de Bordeaux s'inscrit  dans la dynamique nationale visant à faire des maladies rares un véritable enjeu de santé publique.  Il est au cœur d'un réseau national de centres de référence et de centres de compétence qui permettent de prendre en charge la population concernée par ces maladies.  Au quotidien, au CHU, les médecins, les chercheurs, les personnels paramédicaux et les personnels médico-techniques s'investissent dans cette mission.


Les maladies rares en quelques chiffres

 
  • 7000 maladies rares

  • 1,5 an de délai moyen pour poser un diagnostic, parfois plus d'une décennie

  • 350 millions de malades à travers le monde dont 3 millions en France

  • 50% des nouvelles thérapies génétiques sont en lien avec les maladies rares


 

Le CHU de Bordeaux poursuit son action dans le cadre du plan maladies rares 2018-2022

Les deux premiers plans (2005-2008 et 2011-2014) ont permis des avancées majeures. Ils ont contribué à l'excellence nationale, dans les soins  comme en recherche et donné à la France un rôle de pionnier puis de leader européen.

Le 3ème plan vise à :

  • assurer à chaque patient un diagnostic plus rapide
  • réduire l'errance diagnostique
  • promouvoir l'accès aux traitement
  • accroître le rôle des filières pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés et  accompagner certaines étapes clés

Retrouvez le plan national maladies rares 2018-2022


Labellisation 2017-2022 des Centres de Référence Maladies Rares

L'appel à projet pour une nouvelle labellisation 2017-2022 des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) correspond à la première action du 3ème plan national sur les maladies rares et a été lancé en octobre 2016 à la demande de la ministre des Affaires Sociales et de la Santé. L'instruction n°DGOS/SR/2016/323 du 25 octobre 2016 a défini le cadre de cet appel à projet. 494 Centres de Référence incluant les sites coordonnateurs et les sites constitutifs, ainsi que 1800 Centres de Compétence rattachés (CCMR), ont candidaté. Le jury a labellisé 98 CRMR au niveau des sites coordonnateurs et 212 sites constitutifs, soit 310 Centres de Référence en première vague. 17 candidatures de CRMR (11%) seront traitées par le jury en deuxième vague. 1648 centres de compétence ont été reconnus en première vague, intégrant les 98 réseaux de référence.


Site coordinateur :

Anomalies du développement et syndromes malformatifs
Maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe (AOC)
Maladies et syndromes cutanés complexes et rares d'origine génétique
Cytopénies autoimmunes de l'enfant (CEREVANCE)

Site constitutif :

Narcolepsies et hypersomnies rares
Atrophie multi systématisée
Neurogénétique (C. Goizet)
Troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares de l'Ouest
Malformations cardiaques congénitales complexes (M3C)
Maladies auto-immunes systémiques rares de l'Est et du Sud-Ouest
Maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CARAMMEL)
Cytopénies autoimmunes de l'adulte (CeReCAI)
Pathologies plaquettaires constitutionnelles

Centre de compétence :

Démences rares ou précoces
Syndrome Gilles de la Tourette
Maladies de Huntington
Neurogénétique (P. Burbaud)
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l'œil (CERVCO)
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle
Cardiomyopathies héréditaires ou rares
Syndrome de Prader-Willi et syndromes apparentés
Epilepsies rares
Malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C)
Déficiences intellectuelles de causes rares
Maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire (CEREMAIA)
Rhumatismes inflammatoires et maladies autoimmunes systémiques rares de l'enfant (RAISE)
Maladie de Rendu-Osler
Maladies vasculaires rares
Syndrome de Marfan et maladies apparentés
Maladies vasculaires du foie
Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites autoimmunes
Dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies graves
Neurofibromatoses
Maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL)
Affections chroniques et malformatives de l'œsophage (CRACMO)
Hernie de la coupole diaphragmatique
Maladies digestives rares (MARDI)
Développement génital : du fœtus à l'adulte
Maladies rares de l'hypophyse (HYPO)
Maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (THR)
Pathologies gynécologiques rares (PGR)
Pathologies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité (PRISIS)
Maladies rares de la surrénales
Maladie de Wilson et autres maladies liées au cuivre
Maladie de Fabry
Maladies héréditaires du métabolisme
Amylose AL et autres maladies par dépôt d'immunoglobulines monoclonales
Angioedèmes à kinines (CREAK)
Histiocytoses
Syndromes hyperéosinophiliques
Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles
Maladie de Castleman (CRMdC)
Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH)
Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT)
Malformations rares des voies urinaires
Chiari - syringomyélies - malformations vertébrales et médullaires
Syndrome néphrotique idiopatique
Maladies osseuses constitutionnelles
Hypertension pulmonaire
Maladies pulmonaires rares
Maladies pulmonaires rares (de l'adulte)
Maladies rares neuro-rétiniennes (REFERET)
Surdités génétiques
Fentes et malformations faciales (MAFACE)
Craniosténoses et malformations cranio-faciales
Maladies rares orales et dentaires (ORares)
Syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux





LIENS UTILES