Maladies rares

On entend par « maladie rare » une pathologie qui touche moins d'une personne sur 2 000. Plus de 7 000 maladies rares différentes sont actuellement connues et elles concernent au moins 3 millions de Français, soit près d'une personne sur vingt.
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Bordeaux engagé dans la lutte contre les maladies rares

Une  « maladie rare »  est une pathologie qui touche moins d'une personne sur 2 000. Plus de 8 000 maladies rares sont actuellement décrites et elles concerneraient au moins 3 millions de Français. Depuis plus de 20 ans, le CHU de Bordeaux s'inscrit  dans la dynamique nationale visant à faire des maladies rares un véritable enjeu de santé publique.  Il est au cœur d'un réseau national de centres de référence et de centres de compétence qui permettent de prendre en charge la population concernée par ces maladies.  Au quotidien, au CHU, les médecins, les chercheurs, les personnels paramédicaux et les personnels médico-techniques s'investissent dans cette mission.

chiffres maladies rares CHU de Bordeaux

Chiffres Maladies rares au CHU de Bordeaux

Le CHU de Bordeaux poursuit son action dans le cadre du plan maladies rares 2018-2022

Les deux premiers plans (2005-2008 et 2011-2014) ont permis des avancées majeures. Ils ont contribué à l'excellence nationale, dans les soins  comme en recherche et donné à la France un rôle de pionnier puis de leader européen.

Le 3ème plan vise à :

  • assurer à chaque patient un diagnostic plus rapide
  • réduire l'errance diagnostique
  • promouvoir l'accès aux traitement
  • accroître le rôle des filières pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés et  accompagner certaines étapes clés

Retrouvez le plan national maladies rares 2018-2019 sur https://solidarites-sante.gouv.fr/

Au CHU de Bordeaux, une Fédération pilote et anime l'ensemble des centres de référence maladies rares labellisés

Afin de favoriser un meilleur fonctionnement des centres maladies rares du CHU de Bordeaux, la fédération a pour mission de partager les informations, de mettre en commun les diverses expériences, de réaliser des actions communes et de mutualiser certaines ressources.

Elle est présidée par un praticien, le Pr Cyril Goizet et par un directeur, Jonathan Belcastro, directeur de la recherche clinique et de l'innovation. Les coordonnateurs des centres de référence et des centres de ressources et de compétences sont membres de la Fédération de plein droit 

« Les Plans Nationaux Maladies Rares successifs ont considérablement changé le regard, à la fois des soignants mais aussi du grand public, vis-à-vis des malades atteints de ces maladies, souvent exceptionnellement rares mais aussi et surtout orphelines de toute thérapie spécifique.  Le CHU de Bordeaux a été au rendez-vous de ces plans et sa réussite et son mode de gouvernance dans le domaine sont volontiers cités en exemple. La Fédération des Centres de Référence Maladies Rares a largement contribué aux réussites du CHU de Bordeaux dans les différents appels d'offre de labellisation en aidant à la visibilité globale des activités, à la coordination interne des centres et à la mise en place d'activités transversales et mutualisées. »

Cyril Goizet 2019

Pr Cyril Goizet, Président de la Fédération  des Centres de Référence Maladies Rares du CHU de Bordeaux



organisation filière maladies rares


Associations et partenaires : un rôle primordial dans la lutte contre les maladies rares

De nombreuses associations sont partenaires du CHU de Bordeaux et de ses centres maladies rares.

Plusieurs conventions de partenariat et de coopération ont été récemment signées entre des CRCM du CHU de Bordeaux et des associations de patients afin de formaliser et d'approfondir les actions auprès des patients et des familles autour des thématiques d'information, de conseil, d'expertise dans les parcours, de participation à la surveillance épidémiologique, à la définition des protocoles de recherche.

Le « projet compagnons maladies rares »

s'inscrit dans un appel à projet national visant à tester l'efficacité de dispositifs d'accompagnement en faveur de l'autonomie des personnes malades. Le projet est financé par l'ARS Nouvelle-Aquitaine.  Le Compagnon Maladies Rares est une personne ressource qui intervient auprès des malades ou/et des familles touchée par une maladie rare. Lui-même concerné, il a été formé par l'Alliance Maladies Rares pour soutenir, écouter et aider la personne malade et/ou sa famille à trouver des solutions face à des situations complexes dans n'importe quel domaine (accès aux droits, parcours de soins, scolarisation) et ce à n'importe quelle étape de la maladie (recherche de diagnostic, annonce diagnostique).

Témoignage d'une personne accompagnée :

«Les personnes saines ne comprennent pas toujours notre mal-être, il faut expliquer, toujours se justifier ; quand on est malade, on est perdu avec toutes les démarches à entreprendre, le compagnon m'a aidé à prendre du recul et à prioriser ».

L'équipe Relais Handicaps Rares : 

en Nouvelle Aquitaine, comme sur l'ensemble du territoire dans le cadre du Schéma National Handicaps Rares déploie une organisation dite « intégrée » pour fédérer et coordonner l'ensemble des expertises au plus près des personnes en situation de handicap rares et complexes. Les équipes relais se situent à l'interface entre des ressources spécialisées (Centre Nationaux Ressources Handicaps Rares) et les ressources de proximité. Elles ont pour missions de conseiller et d'appuyer les professionnels pour l'élaboration d'une stratégie d'intervention globale et adaptée aux besoins de la personne et de l'orienter avec sa famille vers le bon interlocuteur et les ressources compétentes.

https://nouvelleaquitaine.erhr.fr/


Liste des centres maladies rares et leurs responsables médicaux au CHU de Bordeaux


centre des maladies rares CHU de Bordeaux
Image centre des maladies rares au CHU de Bordeaux

Source: journal passerelles janvier 2020

Labellisation 2017-2022 des Centres de Référence Maladies Rares

L'appel à projet pour une nouvelle labellisation 2017-2022 des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) correspond à la première action du 3ème plan national sur les maladies rares et a été lancé en octobre 2016 à la demande de la ministre des Affaires Sociales et de la Santé. L'instruction n°DGOS/SR/2016/323 du 25 octobre 2016 a défini le cadre de cet appel à projet. 494 Centres de Référence incluant les sites coordonnateurs et les sites constitutifs, ainsi que 1800 Centres de Compétence rattachés (CCMR), ont candidaté. Le jury a labellisé 98 CRMR au niveau des sites coordonnateurs et 212 sites constitutifs, soit 310 Centres de Référence en première vague. 17 candidatures de CRMR (11%) seront traitées par le jury en deuxième vague. 1648 centres de compétence ont été reconnus en première vague, intégrant les 98 réseaux de référence.


Site coordinateur :

Anomalies du développement et syndromes malformatifs
Maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe (AOC)
Maladies et syndromes cutanés complexes et rares d'origine génétique
Cytopénies autoimmunes de l'enfant (CEREVANCE)

Site constitutif :

Narcolepsies et hypersomnies rares
Atrophie multi systématisée
Neurogénétique (C. Goizet)
Troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares de l'Ouest
Malformations cardiaques congénitales complexes (M3C)
Maladies auto-immunes systémiques rares de l'Est et du Sud-Ouest
Maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CARAMMEL)
Cytopénies autoimmunes de l'adulte (CeReCAI)
Pathologies plaquettaires constitutionnelles

Centre de compétence :

Démences rares ou précoces
Syndrome Gilles de la Tourette
Maladies de Huntington
Neurogénétique (P. Burbaud)
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l'œil (CERVCO)
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle
Cardiomyopathies héréditaires ou rares
Syndrome de Prader-Willi et syndromes apparentés
Epilepsies rares
Malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C)
Déficiences intellectuelles de causes rares
Maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire (CEREMAIA)
Rhumatismes inflammatoires et maladies autoimmunes systémiques rares de l'enfant (RAISE)
Maladie de Rendu-Osler
Maladies vasculaires rares
Syndrome de Marfan et maladies apparentés
Maladies vasculaires du foie
Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites autoimmunes
Dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies graves
Neurofibromatoses
Maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL)
Affections chroniques et malformatives de l'œsophage (CRACMO)
Hernie de la coupole diaphragmatique
Maladies digestives rares (MARDI)
Développement génital : du fœtus à l'adulte
Maladies rares de l'hypophyse (HYPO)
Maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (THR)
Pathologies gynécologiques rares (PGR)
Pathologies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité (PRISIS)
Maladies rares de la surrénales
Maladie de Wilson et autres maladies liées au cuivre
Maladie de Fabry
Maladies héréditaires du métabolisme
Amylose AL et autres maladies par dépôt d'immunoglobulines monoclonales
Angioedèmes à kinines (CREAK)
Histiocytoses
Syndromes hyperéosinophiliques
Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles
Maladie de Castleman (CRMdC)
Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH)
Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT)
Malformations rares des voies urinaires
Chiari - syringomyélies - malformations vertébrales et médullaires
Syndrome néphrotique idiopatique
Maladies osseuses constitutionnelles
Hypertension pulmonaire
Maladies pulmonaires rares
Maladies pulmonaires rares (de l'adulte)
Maladies rares neuro-rétiniennes (REFERET)
Surdités génétiques
Fentes et malformations faciales (MAFACE)
Craniosténoses et malformations cranio-faciales
Maladies rares orales et dentaires (ORares)
Syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux