Maladies rares

SOMMAIRE

Documentation

On entend par « maladie rare » une pathologie qui touche moins d'une personne sur 2 000. Plus de 7 000 maladies rares différentes sont actuellement connues et elles concernent au moins 3 millions de Français, soit près d'une personne sur vingt
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Le CHU de Bordeaux engagé dans la lutte contre les maladies rares

Depuis plus de 20 ans, le CHU de Bordeaux s'inscrit  dans la dynamique nationale visant à faire des maladies rares un véritable enjeu de santé publique.  Il est au cœur d'un réseau national de centres de référence et de centres de compétence qui permettent de prendre en charge la population concernée par ces maladies.  Au quotidien, au CHU, les médecins, les chercheurs, les personnels paramédicaux et les personnels médico-techniques s'investissent dans cette mission.


Les maladies rares en quelques chiffres

 

  • 7000 maladies rares

  • 1,5 an de délai moyen pour poser un diagnostic, parfois plus d'une décennie

  • 350 millions de malades à travers le monde dont 3 millions en France

  • 50% des nouvelles thérapies génétiques sont en lien avec les maladies rares


 

Le CHU de Bordeaux poursuit son action dans le cadre du plan National maladies rares (PNMR 4)

  • Les PNMR 1 et 2 (2005-2008 et 2011-2014) ont catalysé des avancées majeures, plaçant la France en leader européen grâce à son excellence dans les soins et la recherche. Le PNMR3 a poursuivi cette dynamique en visant un diagnostic rapide, des traitements innovants et l'amélioration de la qualité de vie des patients, avec une attention particulière portée à leur parcours médical et de vie. Alors que le PNMR 3 arrive à son terme, le gouvernement prépare activement le PNMR 4 pour 2024, avec pour ambition de consolider les actions déjà entreprises. Des mesures nouvelles seront mises en place pour renforcer le diagnostic, faciliter l'accès aux traitements et intensifier la collecte des données de santé, afin de mieux répondre aux besoins des millions de personnes affectées par ces maladies en France et en Europe.

Labellisation 2023 des Centres de Référence Maladies Rares

L'arrêté ministériel du 26 décembre 2023 portant sur la labellisation des réseaux des centres de référence prenant en charge les maladies rares a été publié au Bulletin officiel (n° 2023/24) du 29 décembre 2023.
Ce sont 2311 sites maladies rares, rattachés à l'une des 23 filières de santé maladies rares, qui sont ainsi labellisés pour une durée de 5 ans (contre 2220 à la fin de la précédente labellisation). Au CHU de Bordeaux, 83 centres sont labellisés : 28 centres de référence maladies rares (CRMR) et 55 centres de compétences maladies rares (CCMR).

Site coordinateur :

Centre de référence des Anomalies du développement et syndromes malformatifs
Centre de référence des Maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe (AOC)
Centre de référence des Cytopénies autoimmunes de l'enfant (CEREVANCE)
Centre de référence de l'atrophie multisystématisée
Centre de référence des kératopathies rares


Site constitutif :

Centre de référence des Narcolepsies et hypersomnies rares
Centre de référence de la maladie de Huntington
Centre de référence de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux
Centre de référence des Troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares de l'Ouest
Centre de référence des Malformations cardiaques congénitales complexes (M3C)
Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares
Centre de référence des épilepsies rares
Centre de référence du syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire
Centre de référence des Maladies auto-immunes systémiques rares de l'Est et du Sud-Ouest
Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares
Centre de référence des épilepsies rares
Centre de référence des Maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CARAMMEL)
Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique - MAGEC SUD
Centre de référence des maladies rares de la surrénale
Centre de référence des Cytopénies autoimmunes de l'adulte (CeReCAI)
Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l'érythropoïèse
Centre de référence des maladies rénales rares
Centre de référence des maladies respiratoires rares
Centre de référence de la sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur
Centre de référence des pathologies plaquettaires constitutionnelles

Centre de ressources et de compétences (CRC)

Centre de référence de la mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
Centre de référence de la mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
Centre de ressources et de compétences des maladies hémorragiques rares

Centre de compétence :

Centre de référence des démences rares ou précoces
Centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle
Centre de référence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l'œil
Centre de référence des stéréotypies motrices rares
Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire
Centre de référence de la maladie de Rendu-Osler
Centre de référence du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares
Centre de référence des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes
Centre de référence des maladies vasculaires du foie
Centre de référence des dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies graves
Centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes
Centre de référence des neurofibromatoses
Centre de référence de la hernie de coupole diaphragmatique
Centre de référence des affections chroniques et malformatives de l'œsophage
Centre de référence des maladies digestives rares
Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux
Centre de référence des maladies rares de l'hypophyse
Centre de référence des pathologies gynécologiques rares
Centre de référence des pathologies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité
Centre de référence des maladies rares du développement génital : du fœtus à l'adulte
Centre de référence des maladies lysosomales
Centre de référence de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre
Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme
Centre de référence de l'amylose AL et autres maladies par dépôt d'immunoglobulines monoclonales
Centre de référence de la maladie de Castleman
Centre de référence des angioedèmes à kinines
Centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles
Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires
Centre de référence des histiocytoses
Centre de référence des microangiopathies thrombotiques
Centre de référence des syndromes hyperéosinophiliques
Centre de référence des malformations rares des voies urinaires
Centre de référence Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares
Centre de référence des syndromes néphrotiques idiopathiques de l'enfant et de l'adulte
Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles
Centre de référence de l'hypertension pulmonaire
Centre de référence des maladies pulmonaires rares de l'adulte
Centre de référence des maladies rares neuro-rétiniennes
Centre de référence des surdités génétiques
Centre de référence des craniosténoses et malformations cranio-faciales
Centre de référence des fentes et malformations faciales
Centre de référence des maladies rares orales et dentaires
Centre de référence des syndromes de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux
Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes
Centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte Nord, Nord-Ouest, Méditerranée et Guadeloupe : pathologies infiltratives et fibrosantes associées aux IgG4
Centre de référence des anomalies vasculaires neurologiques cerébro-médullaires
Centre de référence des lymphœdèmes primaires
Centre de référence des maladies artérielles rares
Centre de référence de l'atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques
Centre de référence des polyposes digestives génétiques de l'adulte
Centre de référence des anorexies mentales à début précoce
Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement
Centre de référence des porphyries et anémies rares du métabolisme du fer
Centre de référence des dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright
Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate





LIENS UTILES