Centre des maladies rares de la peau (CRMRP)

> Pôle oncologie - radiothérapie - Dermatologie - Hématologie et Soins palliatifs

Coordonnateur : Pr Alain Taïeb
Contact 05 56 79 47 05
 Le service de dermatologie et dermatologie pédiatrique du CHU de Bordeaux est situé sur deux établissements :

> l'hôpital Saint-André (adultes)

> le groupe hospitalier Pellegrin (hôpital des Enfants).

Depuis 2005, il bénéficie d'une labellisation nationale de Centre de référence pour les Maladies Rares de La Peau (CRMRP) qui a été renouvelée en 2011.

Cette activité labellisée regroupe des thématiques qui avaient été développées précédemment chez l'enfant ou l'adulte dans le service autour de consultations interdisciplinaires, à l'aide d'autres spécialistes du CHU de Bordeaux. Les maladies ciblées au CRMRP font l'objet de recherches pour améliorer le diagnostic et d'essais cliniques pour tester de nouvelles thérapeutiques.

Cette activité est rendue possible en raison d'un lien fort entre le CRMRP et les structures de recherche associées de l'Université de Bordeaux, en particulier l'Unité INSERM U1035 "Biothérapie des maladies génétiques et cancers" dirigée par le Pr Hubert de Verneuil.
Le CRMRP comporte un centre associé au CHU de Toulouse, coordonné par le Pr Juliette Mazereeuw-Hautier.

MALADIES RARES DE LA PEAU : COMMENT LES DIAGNOSTIQUER ?

Elles sont nombreuses, avec plus de 400 entrées sur la base Orphanet pour des maladies principalement ou majoritairement exprimées sur la peau, les cheveux, les ongles, les muqueuses buccales et génitales.

Certaines ont des risques associés sur d'autres organes mais leur diagnostic est orienté par les symptômes touchant la peau. Elles comprennent des maladies transmissibles d'une génération à l'autre par une anomalie génétique, et des maladies habituellement non transmissibles.

Pour ces dernières, l'anomalie génétique se manifeste sur la peau avant ou après la naissance à cause d'une anomalie génétique développée plus tardivement chez l'embryon et qui ne touche pas les cellules de la reproduction (maladies par mutation somatique, dites mosaïques).
Dans cet ensemble de maladies, il est important de pouvoir effectuer un diagnostic précis sur des signes détectés à l'examen clinique et par des examens spécialisés (prélèvement de peau, tests sanguins par exemple). La collaboration entre spécialistes d'organe (dermatologues) et spécialistes des maladies génétiques (généticiens) est fondamentale.

Le CRMRP a mis en place 2 binômes dermatologue-généticien qui permettent de désamorcer les problèmes difficiles et d'orienter les prélèvements pour le diagnostic vers des centres spécialisés si nécessaire. Ces consultations sont le point de départ d'une prise en charge qui pourra se faire sur place, en relation avec  le médecin traitant ou le spécialiste envoyant le malade, ou avec l'aide d'équipes plus spécialisées. Pour les maladies pour lesquelles le CRMRP a développé une spécialisation, le patient pourra se voir proposer de participer à des protocoles de recherche.

MALADIES RARES DE LA PEAU : SPECIALISATION AU CRMRP

Deux grands groupes de maladies rares sont particulièrement ciblés par le CRMRP de Bordeaux : les tumeurs et malformations vasculaires superficielles et les maladies rares de la pigmentation.

LES TUMEURS (ANGIOMES) ET MALFORMATIONS VASCULAIRES SUPERFICIELLES

La prise en charge de ces maladies nécessite une expertise complexe et des consultations multidisciplinaires ont été mises en place pour les enfants et les adultes.
Les plateaux techniques d'imagerie et les blocs de chirurgie pédiatrique et adultes sont nécessaires.

La coordination de cette activité est sous la responsabilité du Dr Christine Léauté-Labrèze. Son travail a fait progresser de façon considérable la thérapeutique des hémangiomes infantiles, tumeur vasculaire bénigne mais parfois grave, par l'introduction du médicament propranolol. Des essais cliniques internationaux ont confirmé cette découverte bordelaise.
Tous les types de tumeurs et malformations vasculaires superficielles sont pris en charge au CRMRP, incluant le traitement par laser vasculaire des angiomes plans sous anesthésie locale ou générale au bloc opératoire pédiatrique.

LES MALADIES DE LA PIGMENTATION ET DE LA PROTECTION SOLAIRE

Les patients atteints de ces maladies ont des variations anormales de la couleur de la peau (plus foncé ou plus clair), soit diffuses, soit localisées. Certains sont intolérants au soleil (yeux qui se détournent, peau qui brûle). Les causes de ces maladies sont variables :
- soit anomalie génétique comme le xeroderma pigmentosum (enfants de la lune), l'albinisme ou le naevus géant (exemple de mosaïque génétique),
- soit maladie complexe comme le vitiligo (non rare, mais orpheline).

Le CRMRP a développé des structures de soin spécifiques, médicochirurgicales pour ces maladies et consacre une partie de sa recherche au développement de nouveaux traitements (unité INSERM 1035).
Un brevet a été déposé en 2013 par l'équipe de recherche qui trouvé un nouveau traitement protecteur du soleil et des cancers cutanés pour le xeroderma pigmentosum (Dr Rezvani).

COMPLEMENTARITE BORDEAUX - TOULOUSE

Le CRMRP, à Bordeaux comme à Tpulouse, a une activité de diagnostic dans le grand groupe des maladies rares d'expression cutanée. Il s'est spécialisé dans la prise en charge des ichtyoses (peau ressemblant à des écailles de poisson) et d'autres affections voisines où la partie superficielle de la peau est épaissie (hyperkératoses, kératodermies).

Il s'appuie aussi sur une structure de recherche. Les échanges entre les 2 centres permettent de faire avancer plus rapidement la recherche et le recrutement des malades pour les essais cliniques.

Sources :
Centre de référence pour les maladies rares de la peau (CRMRP)
www.orpha.net

Documents en téléchargement  :

• PLAQUETTE CENTRE CRMRP633KO 
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Liens utiles :

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