Maladies neuromusculaires

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Pôle neurosciences cliniques
Coordonnateur : Dr Guilhem SOLE
> Service de neurologie - Groupe hospitalier Sud - CHU de Bordeaux

En collaboration avec le département de pédiatrie du CHU de Bordeaux et les CHU de Montpellier-Nîmes et de Toulouse.

 
  • Centre de référence des maladies neuromusculaires adultes & enfants Les maladies, le centre de référence, adresses utiles, coordonnées...
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CHIFFRES CLéS

  • Centre labellisé en 2007
    Plus de 200 maladies différentes avec des spécificités (symptômes, âge de survenue) , correspondant à une atteinte différente de l'unité motrice, souvent d'origine génétique.
  • 8 centres en France sont consacrés aux maladies neuromusculaires.
  • 2 types de pathologie : les myopathies qui touchent le muscle, les polyneuropathies qui touchent les nerfs périphériques.


QUE SIGNIFIE MALADIES NEUROMUSCULAIRES ?

Les maladies neuromusculaires sont des pathologies du muscle ou de sa commande nerveuse. L'unité motrice (constitué par le muscle, la jonction nerf/muscle et le nerf) fonctionne mal et le muscle ne peut pas se contracter normalement. Ces maladies concernent tant les enfants que les adultes.

COMBIEN DE PERSONNES SONT ATTEINTES ?

Les maladies neuromusculaires sont très diverses, certaines très rares d'autres plus fréquentes. Globalement leur prévalence est d'environ 1/2000 soit pour la région Aquitaine environ 1500 malades. Parmi les myopathies les plus fréquentes on peut citer la maladie de Steinert, la myopathie facio-scapulo-humérale et la maladie de Duchenne. La neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth est la plus fréquente des maladies neurologiques héréditaires.
Environ 700 malades (adultes et enfants) sont pris en charge par le centre dont 270 nouveaux malades.

A QUOI SONT DUES CES PATHOLOGIES ?

La plupart des maladies neuromusculaires sont d'origine génétique. Il existe,cependant, d'autres causes possibles (dysfonctionnement endocrinien, perturbation du système immunitaire, mécanisme de neuro-dégénérescence).

Les symptômes, l'âge de début, la sévérité de l'atteinte diffèrent selon les maladies :
les fonctions motrices, respiratoires, cardiaques et digestives peuvent être diversement perturbées et nécessiter une prise en charge et un suivi pluridisciplinaire.

QUELLE EST SON éVOLUTION ?

La sévérité de ces affections est très variable, certaines mettent en jeu le pronostic vital ou l'autonomie d'autres sont compatibles avec une vie à peu près normale.

Dans la plupart des maladies neuromusculaires d'origine génétique un traitement spécifique n'est pas encore disponible, en revanche lorsqu'un mécanisme inflammatoire est en cause un traitement efficace peut être mis en place.

POURQUOI UN CENTRE DE RéFéRENCE ?

Dans un premier temps c'est le diagnostic de ces affections qui est indispensable, et ces dernières années le progrès de la génétique et des techniques anatomopathologiques ont permis de très grandes avancées dans ce domaine.

Dans les affections inflammatoires un traitement peut ainsi être débuté. Dans les affections génétiques seul un diagnostic précis permet le conseil génétique et d'autre part une surveillance adaptée (cardiaque, respiratoire ou autre) peut être mise en place.

CONTACT

Secrétariat médical
05 57 82 02 34

Hôpital de jour
05 56 79 59 60

Sources :
www.orpha.net