Plateforme d'expertise maladies rares

 NOUS JOINDRE :               plateforme.maladiesrares@chu-bordeaux.fr

Les objectifs de BexMaRa :
Aider à l'information et à la communication envers les patients, leur entourage, les professionnels de santé et les associations de patients.
Aider à la coordination interne des Centres de Référence et de Compétence Maladies Rares du CHU de Bordeaux, et à la coordination externe en direction des professionnels de la ville et de l'hôpital de toute la région Nouvelle Aquitaine.
Améliorer le parcours de soins et l'accompagnement médico-social des patients.
Participer au développement et à la mise en place de programmes transversaux d'éducation thérapeutique du Patient .
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1- Organigramme du comité de pilotage de Bexmara

                     
                                                                                                                                                                                                                                                                                     
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     2- Une plateforme transversale d'expertise maladies rares:

    BexMaRa, plateforme d'expertise maladies rares du CHU de Bordeaux, s'est engagée en 2020-2022 dans trois projets transversaux ciblant un public pédiatrique et adulte.

          A- Renforcer la coordination du diagnostic génétique :

          Une Conseillère en Génétique engagée à : 
    - Accompagner et conseiller les patients ou leurs familles concernés par une affection génétique, qu'ils en soient atteints ou susceptibles de l'être (diagnostic pré-symptomatique) ou de la transmettre (dépistage pré- conceptionnel, diagnostic prénatal).
    - Apporter aux patients des informations appropriées pour leur permettre de prendre des décisions éclairées et les accompagner tout au long de leur parcours.
    - Participer au projet de recherche clinique, se tenir informée et assurer une veille bibliographique utile aux patients.

          Les enjeux sont :   
                        Assurer une prise en charge rapide et réduire les délais de consultation
                        Se présenter et collaborer avec les autres services hospitaliers afin de réaliser des consultations délocalisées pour être au plus près du patient (cardiogénétique, neurogénétique, CRCM etc.)
                        Développer de nouveaux outils de communication/ téléconsultation afin de faciliter l'accès au conseil génétique.                       
          Une Chargée de parcours génomique à :
    La coordination du parcours de soins de patients en impasse de diagnostic et leurs apparentés aux côtés des médecins prescripteurs des différents CRMR, CCMR et CRC.

            Ses missions :
                           Consistent à faciliter la prescription des analyses de séquençage très haut débit (STHD) de génome chez des  patients remplissant les critères de pré- indications d'accès au diagnostic génomique.


          B- Structurer l'organisation de la transition du suivi de l'enfant à l'adulte :

         
Une équipe pluri professionnelle (puéricultrice, psychologue, accompagnatrice en santé, secrétaire et assistante sociale) engagé à :
                            - Identifier les besoins des adolescents jeunes adultes lors de cette période de transition afin d'élaborer et de mettre en place des projets d'accompagnements personnalisés (éducation thérapeutique du patient).
                            - Apporter son soutien à chaque filière du pôle de pédiatrie pour la mise en œuvre des projets centrés sur la transition (consultations enfant/adulte, pluri-professionnelles spécialisées, ateliers transversaux, journées d'information ou de formation).
                            - Recenser les outils spécifiques disponibles pour cette tranche d'âge et en développer de nouveaux pour améliorer les transmissions à l'échelle régionale.

            Les enjeux préventifs sont :
                       -  Maintenir la continuité de soins
                        - Accompagner les projets de vie de chaque patient de façon personnalisée.
                        - Eviter la perte de vue, la non observance des traitements ou de la surveillance, de poussées ou complications.
                        Soutenir à l'âge adulte le maintien malgré la maladie rare et chronique d'un bon état de santé physique, psychologique et social »



          C- Développer les programmes éducation thérapeutique du patient adulte (ETP) :

          Une infirmière coordinatrice engagée à :
                              - Assumer les missions d'aide à l'information et à la communication envers les usagers et les professionnels   de santé dans le champ de l'ETP.
                              - Aider à la communication interne et externe des Centres de référence de maladies rares
                              - Aider au développement de l'offre d'ETP, contribuer à la coordination et à l'animation des actions individuelles et collectives d'ETP de toutes les spécialités en lien.
                              - Soutenir et développer les actions mises en œuvre.

           Cet accompagnement propose un développement d'activités transversales, qui comprend 3 axes thématiques que chaque équipe soignante pluri- professionnelle développera, en lien avec les attentes et les besoins des patients et proches aidants concernés :
                      Mieux comprendre la maladie et ses conséquences.
                      Mieux vivre avec la maladie au quotidien.
                      Mieux comprendre et gérer son traitement.

 
En soutien à ces initiatives, la plateforme d'expertise maladies rares BexMaRa bénéficie de l'engagement et du soutien des personnels de recherches cliniques (ARC/TEC) qui jouent un rôle essentiel dans la saisie BaMaRa, ainsi que dans l'accompagnement des centres maladies rares du CHU de Bordeaux.
 


L'éducation thérapeutique du patient

Des médecins, des patients et des accompagnants



Le patient expert



La transition enfant/adulte



information mars 2022