Maladies rares

SOMMAIRE

On entend par « maladie rare » une pathologie qui touche moins d'une personne sur 2 000. Plus de 7 000 maladies rares différentes sont actuellement connues et elles concernent au moins 3 millions de Français, soit près d'une personne sur vingt, 72% sont d'origine génétique et 75 % des maladies rares débutent dans l'enfance.

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Le CHU de Bordeaux engagé dans la lutte contre les maladies rares

Depuis plus de 20 ans, le CHU de Bordeaux s'inscrit dans la dynamique nationale visant à faire des maladies rares un véritable enjeu de santé publique. Il est au cœur d'un réseau national de centres de référence et de centres de compétence qui permettent de prendre en charge la population concernée par ces maladies. Au quotidien, au CHU, les médecins, les chercheurs, les personnels paramédicaux et les personnels médico-techniques s'investissent dans cette mission.

Les maladies rares en quelques chiffres

Chiffres clés Plateforme d'expertise Maladies Rares - CHU de Bordeaux

Chiffres clés Maladies Rares - source : Plaquette Plateforme d'Expertise Maladies Rares BexMaRa 2025

Le CHU de Bordeaux poursuit son action dans le cadre du plan National maladies rares (PNMR 4)

Les PNMR 1 et 2 (2005-2008 et 2011-2014) ont catalysé des avancées majeures, plaçant la France en leader européen grâce à son excellence dans les soins et la recherche. Le PNMR3 a poursuivi cette dynamique en visant un diagnostic rapide, des traitements innovants et l'amélioration de la qualité de vie des patients, avec une attention particulière portée à leur parcours médical et de vie. Alors que le PNMR 3 arrive à son terme, le gouvernement prépare activement le PNMR 4 pour 2024, avec pour ambition de consolider les actions déjà entreprises. Des mesures nouvelles seront mises en place pour renforcer le diagnostic, faciliter l'accès aux traitements et intensifier la collecte des données de santé, afin de mieux répondre aux besoins des millions de personnes affectées par ces maladies en France et en Europe.

Comment s'organise une filière maladies rares ?

Elle anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies rares.

Les Centres de Références
Maladies Rares (CRMR)

La création d'un CRMR est justifiée par le constat de la rareté de l'expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares, par la complexité de la prise en charge et par la nécessité d'organiser une offre de soins structurée. Les centres de référence maladies rares accompagnent et orientent les professionnels de santé, ainsi que les personnes malades et leur entourage. Experts, ils ont un rôle de recours dans la prise en charge des maladies rares. Ils regroupent des compétences pluridisciplinaires organisées autour d'équipes de soins hautement spécialisées dans le domaine de la coordination, de la recherche et de la formation. Chaque CRMR doit présenter un regroupement pertinent de sites ou de CCMR concernant une maladie rare ou un groupe de maladies rares afin de garantir une expertise et une prise en charge optimales du patient.

Au CHU de Bordeaux, il existe 28 centres de référence maladies rares labellisés (5 sites Coordonnateurs, 20 sites Constitutifs et 3 Centres de Ressources et de Compétences).

Les Centres de Compétences
Maladies rares (CCMR)

Ils font partie des Centres de Référence Maladies Rares. Ils ont vocation à coordonner la prise en charge et le suivi des patients au plus proche de leur domicile sur la base d'un maillage territorial adapté et en lien avec le CRMR dont ils dépendent. Ils participent au diagnostic des maladies rares, mettent en œuvre les thérapeutiques disponibles et organisent la prise en charge des patients en suivant les recommandations et protocoles existants. Ils assurent également l'activité de télémédecine. Ils font le lien avec les professionnels de santé hospitaliers ou de ville et avec les secteurs médico-social, éducatif et social sur un territoire de santé.

55 centres de compétences sont labellisés au CHU de Bordeaux

Et des :

associations de patients
équipes de recherches fondamentales
partenaires médico-sociaux et paramédicaux

Quelle est la différence entre un site coordonnateur et un site constitutif ?

Un site coordonnateur assure le pilotage d'un réseau de Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) et un CRMR a nécessairement un site coordonnateur. Il dispose d'un budget supplémentaire pour assurer cette coordination.
Un site constitutif est un Centre de Référence Maladies rares rattaché à un site coordonnateur.

Centres de Référence Maladies Rares

Au CHU de Bordeaux, 83 centres sont labellisés : 28 centres de référence maladies rares (CRMR) et 55 centres de compétences maladies rares (CCMR).