Cerevance - Cytopénies auto-immunes de l'enfant

Ces maladies du sang, maladies auto-immunes non cancéreuses, sont liées à une destruction des cellules sanguines (globules rouges, plaquettes ou globules blancs) par le système immunitaire.  La destruction des cellules sanguines se fait par l’intermédiaire d’auto-anticorps dirigés contre des antigènes présents sur leur surface.
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©V Burger/Phanie

- Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI)
- Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI) chronique (plus de 1 an d’évolution)
- Syndrome d’Evans (association d’une AHAI et d’un PTI)

MEDECINS COORDONNATEURS

Pr Yves PERELDr Nathalie ALADJIDI
Unité d’onco-hématologie pédiatrique - Pôle pédiatrique - Groupe hospitalier Pellegrin
 
Secrétariat

05 57 82 02 61

-
www.cerevance.org

CENTRES ASSOCIES

- Paris-Trousseau (Pr. Guy LEVERGER),
- Paris-Robert Debré (Pr. Thierry LEBLANC),
- Paris-Necker (Pr. Alain FISCHER, Dr. Brigitte BADER-MEUNIER),
- Montpellier (Dr. Éric JEZIORSKI)

CHIFFRES CLES

Centre de référence maladies rares labellisé en 2007.

COMBIEN DE PERSONNES SONT ATTEINTES ?

Pour le PTI, l’incidence est bien connue, évaluée à 2 à 5 cas par an pour 100 000 enfants et adolescents de moins de 18 ans. Les formes chroniques évoluant plus d’un an surviennent dans 20% des cas.

Pour l’AHAI et le syndrome d’Evans, l’absence quasi totale d’études épidémiologiques dans le monde, n’avait pas permis de connaître jusqu’à récemment la fréquence de ces maladies en pédiatrie.

La cohorte nationale pédiatrique OBS’CEREVANCE coordonnée à Bordeaux depuis 2003, bien que non exhaustive, confirme la rareté de ces pathologies. L’incidence de l’AHAI en région Aquitaine, est évaluée à 0.78 cas par an pour 100 000 enfants et adolescents de moins de 18 ans.

Nombre moyen de diagnostics annuels en France, chez l’enfant de moins de 18 ans :
Environ 30-40 AHAI isolées, environ 50 PTI chroniques, environ 10-20 syndrome d’Evans (données OBS’CEREVANCE).
En 2014, grâce à la participation des 30 centres régionaux, près de 1000 enfants de moins de 18 ans bénéficient en France de ce suivi prospectif longue durée de cohorte.

A QUOI SONT DUES CES PATHOLOGIES ?

Ces maladies du sang, maladies auto-immunes non cancéreuses, sont liées à ne destruction des cellules sanguines (globules rouges, plaquettes ou globules blancs) par le système immunitaire.  La destruction des cellules sanguines se fait par l’intermédiaire d’auto-anticorps dirigés contre des antigènes présents sur leur surface.

Elles peuvent être classifiées en :

- Anémies Hémolytiques Auto Immunes =  AHAI = destruction des globules rouges

- Purpuras Thrombopéniques Immunologiques  =  PTI = destruction des plaquettes

- Syndrome d’Evans = AHAI + PTI = destructions des globules rouges et des plaquettes

Ces manifestations auto-immunes témoignent souvent chez l’enfant de désordre immunologique plus profond et justifient la recherche d’un facteur favorisant :

- Maladie infectieuse

- Déficits immunitaires constitutionnels ou acquis (immunité humorale, cellulaire, maladies de l’apoptose…)

- Maladies auto-immunes, systémiques ou inflammatoires, maladies auto-immunes (lupus, sarcoïdose, thyroïdite, diabète, hépatite auto-immune…)

- Prédisposition génétique possible dans environ 10% des cas


QUELLE EST LEUR EVOLUTION ?

Le traitement repose sur les transfusions, la corticothérapie, les médicaments immunosuppresseurs et/ou la splénectomie.

Pour l’AHAI, à la phase initiale, la brutalité de l’anémie en fait la gravité (chute tensionnelle, conséquences rénales ou neurologiques).

Pour le PTI, le risque hémorragique est présent tout au long de la maladie. Les complications à risque vital (hémorragie cérébro-méningée...) sont plus souvent observées dans les syndromes d’Evans que dans les PTI chroniques isolés.

Les formes évoluant vers la récidive ou la chronicité justifient un relai de suivi par une équipe correspondante d’hématologues adultes.

Les risques des traitements transfusionnels, corticoïdes et immunosuppresseurs, le caractère imprévisible des poussées de la maladie altèrent également parfois la qualité de vie des enfants.

Ces affections rares, chroniques et sévères, d’une grande diversité clinique, ont des caractéristiques propres à l’enfant, justifiant une approche spécifique à cet âge de la vie, dans les domaines épidémiologiques, cliniques, biologiques et thérapeutiques.

Le CEREVANCE est, de façon durable, à la disposition des patients et des médecins, en lien étroit avec l’association de patients O’CYTO dont la mission est de :

- Favoriser la solidarité et l'échange d'informations entre les patients et les familles touchés par les maladies auto immunes du sang et les médecins.

- Regrouper toutes les personnes susceptibles de soutenir l'association

- Constituer un groupe de travail transversal composé de chercheurs, médecins spécialistes et patients

- Construire et rendre accessible une base de données sur les maladies auto immunes du sang

- Favoriser la recherche médicale sur ces maladies
 


Liens utiles

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Site internet du CEREVANCE : www.cerevance.org

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Site de la Société d'Hématologie et Immunologie Pédiatrique : www.sitedelaship.fr


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Site internet de l’association de patients O’CYTO: www.o-cyto.org


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Site internet Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins : www.orpha.net