Centre de référence des surdités génétiques

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Médecin Coordonnateur du Centre : Dr Marine LEGENDRE

Les Pathologies

Surdités génétiques congénitales ou progressives avec ou sans malformation de l'oreille

Surdités syndromiques

Il s'agit de surdités syndromiques d'origine génétique. Les surdités syndromiques n'en représentant que 30% environ. La transmission des caractères génétiques est dite autosomique lorsque ces caractères sont portés sur les chromosomes non sexuels qu'on appelle les autosomes, non autosomique dans le cas inverse. Un gène est dominant s'il s'exprime ce qui veut dire que ce gène a une incidence à lui seul sur le corps, il est récessif s'il ne s'exprime pas tout seul.

Missions du Centre

Diagnostic génétique chez l'enfant et l'adulte
Conseil génétique aux familles

Activités et Comment Prendre RDV

Consultations spécialisées dans le service de génétique à visée diagnostique

Prise de RDV : par mail à l'adresse sec-genetique@chu-bordeaux.fr ou par téléphone au 05 57 82 03 63.

Recherche clinique

Protocole de recherche en cours : « Audiogene, le premier essai clinique de thérapie génique en France qui vise à soigner la surdité de l'enfant due à des mutations du gène OTOF»

Adresse et Coordonnées du Centre

Adresse physique

Service de Génétique Médicale Ecole de sage-femme 3ème étage, Hôpital Pellegrin

Place Amélie Raba Léon - CHU de Bordeaux

33076 Bordeaux Cedex

Numéro de téléphone : 05 57 82 03 63

Adresse e-mail : sec-genetique@chu-bordeaux.fr

Équipe

- Médecin : Dr Marine LEGENDRE

- Equipe paramédicale : E Toussaint et E Taupiac, psychologues, C.BOULA de Mareuil, orthophonistes. Maleyre, puéricultrice, N. Riera, T. Boulle et S. Mousseigne, IDEs, et N. Pontac, aide soignante et une assistante sociale.