Centre de référence des surdités génétiques

Bienvenue dans la page du Centre de référence des surdités génétiques du CHU de Bordeaux.
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Centre surdité


Médecin Coordonnateur du Centre : Dr Marine LEGENDRE


Les Pathologies


Surdités génétiques congénitales ou progressives avec ou sans malformation de l'oreille


Surdités syndromiques

Il s'agit de surdités syndromiques d'origine génétique. Les surdités syndromiques n'en représentant que 30% environ. La transmission des caractères génétiques est dite autosomique lorsque ces caractères sont portés sur les chromosomes non sexuels qu'on appelle les autosomes, non autosomique dans le cas inverse. Un gène est dominant s'il s'exprime ce qui veut dire que ce gène a une incidence à lui seul sur le corps, il est récessif s'il ne s'exprime pas tout seul.
  • Surdités isolées génétiques de transmission récessive, dominante, liées à l'X ou mitochondriales
  • Neuropathies auditives isolées ou syndromiques
  • Syndrome CHARGE
  • Syndromes de Waardenburg
  • Syndromes de Usher
  • Syndromes BOR
  • Tout syndrome génétique avec une atteinte auditive

Missions du Centre 

  • Diagnostic des surdités, isolées ou syndromiques d'origine génétique

  • Conseil génétique : information sur le risque de transmission d'une surdité génétique

  • Suivi des patients (enfants et adultes) présentant une surdité syndromique (associée à un trouble du neurodéveloppement, malformation d'organe ou autre atteinte sensorielle)

 

Activités et Comment Prendre RDV

Consultations spécialisées de génétique à visée diagnostique et suivi des patients atteints de forme syndromique, quel que soit l'age

Prélevements sanguins, urinaires, cutanés pour analyses génétiques


Pour prendre RDV merci de contacter le secrétariat de génétique médical idéalement par mail

-Un courrier d'adressage par un ORL ou médecin généraliste est necessaire

-Merci de nous transmettre vos résultats d'IRM, de scanner, de bilan ophtalmologique, échographie rénale et sérologie CMV si disponibles


Pour une consultation concernant un enfant, la présence des 2 parents est requise

-Les délais de consultations sont de plusieurs mois, sauf pour les enfants de moins de 3 ans ou en cas de nouvelle grossesse en cours pour le couple


Prise de RDV : par mail à l'adresse sec-genetique@chu-bordeaux.fr ou par téléphone au 05 57 82 03 63.


Recherche clinique


Un protocole de recherche national concernant un traitement par thérapie génique des enfants atteints d'une surdité liée au gene OTOF est actuellement en cours justifiant une prise en charge rapide des enfants de moins de 36 mois qui pourraient éventuellement etre inclus dans ce protocole.


Adresse et Coordonnées du Centre

Adresse physique
Service de Génétique Médicale Ecole de sage-femme 3ème étage, Hôpital Pellegrin

Place Amélie Raba Léon - CHU de Bordeaux

33076 Bordeaux Cedex


Numéro de téléphone : 05 57 82 03 63

Adresse e-mail : sec-genetique@chu-bordeaux.fr


Équipe

- Médecin : Dr Marine LEGENDRE

- Equipe paramédicale : E Toussaint et E Taupiac, psychologues, C.BOULA de Mareuil, orthophonistes. Maleyre, puéricultrice, N. Riera, T. Boulle et S. Mousseigne, IDEs, et N. Pontac, aide soignante et une assistante sociale.