Centre de référence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l'œil

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Médecin Coordonateur du Centre : dr Sabrina DEBRUXELLES

Service de Neurologie et Unité Neuro-Vasculaire (UNV)

Les Pathologies

Les affections vasculaires rares familiales ou sporadiques du système nerveux central et de la rétine peuvent être :

Des maladies vasculaires dont les symptômes sont essentiellement neurologiques comme CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) et les autres maladies des petites artères cérébrales d'origine génétique responsables d'une leucoencéphalopathie, les angiopathies amyloïdes cérébrales héréditaires, les cavernomatoses cérébrales, la maladie de moyamoya, les malformations artério-veineuses cérébrales, les thromboses veineuses cérébrales, les formes héréditaires de dissections artérielles cervicales et d'anévrysmes intracrâniens.
Des maladies vasculaires dont l'expression clinique est essentiellement ophtalmologique comme la vitréo-rétinopathie exsudative familiale, les masses télangiectasiques périphériques, les télangiectasies maculaires, le syndrome d'IRVAN, les communications artério-veineuses rétiniennes, la maladie de Coats et les hémangioblastomes rétiniens en rapport avec la maladie de Von-Hippel-Lindau.
Des maladies vasculaires dont l'expression clinique peut être à la fois neurologique ou ophtalmologique comme les affections cérébrorétiniennes d'origine génétique liées aux gènes COL4A1/COL4A2 et TREX.