Centre de référence des maladies rénales rares du Sud-Ouest (SORARE)

Glomérulopathies :

-   Syndrome Néphrotique (immunologique, SNI, ou génétique) : caractérisé par la présence d'œdèmes, d'une protéinurie importante et d'une hypoalbuminémie (corticosensible / corticorésistant selon la réponse au traitement)

-   Néphropathie à IgA, Néphropathie du purpura rhumatoïde

-   Lupus systémique érythémateux, Vascularite à ANCA

-   Syndrome d'Alport et autres néphropathies glomérulaires héréditaires

Tubulopathies et Néphropathies Métaboliques :

-   Syndrome de Bartter, Syndrome de Gitelman

-   Cystinurie

-   Syndrome de Dent

-   Diabète insipide néphrogénique

-   Cystinose : Maladie caractérisée par une accumulation de cystine dans les lysosomes, provoquant des lésions dans différents organes et tissus, notamment dans les reins et les yeux.

-    Maladie de Fabry

Microangiopathie Thrombotiques :

-    Syndrome Hémolytique et Urémique (SHU) typique / atypique : due à un dérèglement de la voie alternative du complément, d'origine génétique (atypique) ou en réponse à une infection bactérienne (typique)

-    Purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT)

Malformations rénales et Néphropathies kystiques :

-    Ensemble des anomalies congénitales du rein et du tractus urinaire « CAKUT » (Congenital anomalies of the Kidney and the urinary tract) comme par exemple :

o  Agénésie rénale unilatérale/bilatérale : Absence du développement rénal lors de la période anténatale

o Dysplasie et Hypoplasie rénale (unilatérale/bilatérale +/- kystique) :  Anomalie du développement rénal entraînant une malformation de l'architecture histologique du rein le rendant non-fonctionnel.

o    Syndrome de la jonction pyélo-urétérale

o    Méga-uretère primitif congénital : obstructif ou non, et avec ou sans reflux urinaires : Anomalie rare du développement du rein et des voies urinaires caractérisée par un uretère dilaté pouvant être ou non obstructif, et avec ou sans reflux urinaires

-     Uropathies obstructives (Valves de l'urètre postérieur, syndrome de Prune-Belly, Vessie neurologique)

-   Néphropathies kystiques : Polykystose rénale autosomique dominante, Polykystose rénale autosomique récessive, Néphronophtises, Néphropathies tubulo-interstitielle autosomique dominante (ADTKD) et néphropathies liées à TCF2

Causes d'hypertension artérielle rares :

-    Sténose de l'artère rénale 

-    Hypertension artérielle de cause génétique