Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares

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filière DéfiScience est dédiée aux maladies rares du neurodéveloppement  Centre Défiscience rares Bordeaux


Médecin Coordonateur du Centre : dr julien van gils


Les pathologies 

 

  • Troubles du Développement Intellectuel (TDI) ou retard de développement psychomoteur laissant suspecter un TDI sans diagnostic étiologique.

  • Troubles du Neurodéveloppement (TND) complexes de causes rares nécessitant un avis d'expertise.



Le TDI est le signe d'appel d'un groupe de maladies rares, voire très rares, dont la très grande majorité est d'origine génétique. La grande hétérogénéité phénotypique et génétique de ces troubles rend très complexe une liste exhaustive de pathologies.


Quelques exemples de patholgies :

·          - Syndrome de Phelan McDermid

·          - Syndrome de l'X-Fragile

·          - Syndrome de Smith Magenis

·         -  Syndrome de Kleefstra

·         -  Syndrome ReNU

missions

  • Prise en charge multidisciplinaire des patients avec des troubles du développement intellectuel :

    - Expertise diagnostique

    - Aide à la coordination des soins

    - Prise en charge thérapeutique

  • Participation aux projets :

    - Réseau national Filière DéfiScience

    - Relais Ville-Hopital

    - Transition enfant-adulte

    - Lien avec les associations.

  • Activités de recherche, d'enseignements et programme d'ETP

Activités et Comment Prendre RDV 

 - Consultations multidisciplinaires : Neuropédiatrie  - Pédopsychiatrie - Génétique

 - Bilans neuropsychologiques.

 - Education Thérapeutique du Patient (ETP) : programme CAPJeDI pour les jeunes de 8 ans à 15 ans


Contact :

Par téléphone : 05.56.79.53.55

Par mail : sec.crmr-di@chu-bordeaux.fr 
Education Thérapeutique du Patient (ETP) 
Mail : etp.crmr-di@chu-bordeaux.fr


Secrétariat ouvert du lundi au vendredi de 08h30 à 16h


Adresse et Coordonnées du Centre 

CHU de Bordeaux - Service de Neuropédiatrie - Hôpital des Enfants

rez-de-chaussée consultation de médecine pédiatrique - CHU Bordeaux - Site Pellegrin.

Secrétariat : sec.crmr-di@chu-bordeaux.fr

IDE puéricultrice : etp.crmr-di@chu-bordeaux.fr

Infos supplémentaires

Lien vers la filière de santé maladies rares DefiScience : https://defiscience.fr/la-filiere/centres-de-reference-et-de-competence/

équipeCRMR Défiscience rares

Equipe médicale : Claire BAR, Caroline ESPIL-TARIS, Marie HUSSON, Loriane LABADIE et Frédéric VILLEGA, (neuropédiatres) ; Julien VAN GILS (généticien) ; Anouck AMESTOY et Mélissa LAFARGUE (pédopsychiatres) ; Cécile BOUTEILLER (médecine physique et rééducation).

Equipe paramédicale : Stéphanie BAUDAUX (puéricultrice), Mila SAUVEUR (neuropsychologue)

Equipe recherche clinique : Guillaume SIMON (ingénieur d'étude hospitalier)

Equipe administrative : Virginie MARCHEIX (assistante médico-administrative), Abel ZAMORA-PEREZ (assistant social)



Information janvier 2026