Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Ouest Occitanie Réunion

  

QUE SIGNIFIE ANOMALIES DU DEVELOPPEMENT ET SYNDROMES MALFORMATIFS ?

Il s'agit de syndromes dysmorphiques avec ou sans retard mental génétiquement déterminés.

Ces syndromes associent schématiquement 4 types d'anomalies cliniques :
- Retard psycho-moteur et déficit mental (inconstant mais fréquent), parfois de type autistique
- Retard de croissance staturo-pondérale
- Risque de malformations associées
- Dysmorphie cranio-faciale et/ou des extrémités

COMBIEN DE PERSONNES SONT ATTEINTES DE CETTE MALADIE ?

Les anomalies du développement embryonnaire d'origine génétique représentent un groupe important de maladies rares (environ 2000) et parfois très rares (quelques cas connus).
Leur prévalence va de 1/10 000 à 1/1 000 000. Malgré leurs raretés individuelles, elles représentent un problème majeur de santé publique (12 000 à 24 000 naissances par an sont concernées en France).

A QUOI EST-ELLE DUE ?

Les anomalies du développement embryonnaire sont le plus souvent dues à des mutations sur des gènes du développement, et plus rarement à des agents tératogènes.

QUELLE EST SON EVOLUTION ?

L'identification spécifique d'une anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique permet, par une meilleure connaissance de l'histoire naturelle et du pronostic évolutif, d'adapter la prise en charge et la surveillance aux besoins des patients.
Elle permet également d'apporter une explication aux familles, de préciser le conseil génétique et le risque de récidive dans la famille, de préciser le pronostic et de guider au mieux la prise en charge afin d'éviter le « sur handicap ».
Le plus souvent, il n'existe pas de thérapeutique curative dans ces maladies et seule la mise en place d'une prise en charge multidisciplinaire permet d'améliorer le bien-être, de diminuer la morbidité et la mortalité de ces patients et de leurs familles.