Centre de référence des thrombopathies constitutionnelles

Il existe à l'heure actuelle un grand nombre de pathologies plaquettaires héréditaires différentes.  Certaines s'accompagnent d'une baisse du taux de plaquettes, on parle alors de thrombopénie, alors que d'autres ne sont caractérisées que par un défaut de fonction des plaquettes, et on parle alors de thrombopathie. Du fait de la difficulté diagnostique, la prévalence des pathologies plaquettaires constitutionnelles est probablement sous-estimée dans la population générale.
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©V Burger/Phanie

Coordonnateur national : Pr Marie-Christine ALESSI (CHU de Marseille)

Responsable local : Dr Mathieu FIORE
Laboratoire d'Hématologie,
Groupe hospitalier Sud - CHU de Bordeaux

CHIFFRES CLES

  • Centre labellisé en 2005
    Coordination par le centre de Marseille de 6 autres centres en France (CHU de Bordeaux, CHU Trousseau et Robert Debré à Paris, CHU de Bicêtre, CHU de Lyon, CHU de Toulouse)
  • Un grand nombre de pathologies plaquettaires ont été maintenant identifiées, parmi lesquels la Thrombasthénie de Glanzmann qui est la plus fréquente
  • De nombreuses anomalies dont l'origine génétique n'est pas encore connue sont en cours d'exploration
  • 4000 personnes atteintes de pathologies plaquettaires héréditaires en France (estimation).

QUE SIGNIFIE PATHOLOGIES PLAQUETTAIRES HEREDITAIRES ?

Les plaquettes sont des cellules sanguines ; leur principale mission est d'assurer l'arrêt des saignements lors de lésions vasculaires. En effet, la quantité de sang que peut perdre l'organisme est limitée. Pour se protéger de ce risque hémorragique les plaquettes colmatent les brèches des vaisseaux grâce à leurs propriétés adhésives qui vont se manifester aux sites de lésions.

Une anomalie des plaquettes peut donc être responsable de saignements plus ou moins sévères.

Les pathologies héréditaires des plaquettes sont des maladies rares peu connues.

COMBIEN DE PERSONNES SONT ATTEINTES ?

Plusieurs types de pathologies plaquettaires héréditaires rares sont clairement identifiées à l'heure actuelle. Du fait de la difficulté diagnostique, le nombre de patients atteints de thrombopathie héréditaire est difficilement évaluable. De nombreuses anomalies dont l'origine génétique n'est pas encore identifiée sont en cours d'exploration. Il est évident que l'avancée des connaissances sur ces pathologies «mal-connues» ne fera qu'accroître le nombre de patients pris en charge et encore non-diagnostiqués.

Pour la thrombasthénie de Glanzmann, qui est la pathologie plaquettaire constitutionnelle la plus fréquente, le nombre de personnes atteintes par cette maladie est estimé à 500 environ en France . D'autre part, nous estimons que moins de 1/10 000ème de la population française est concernée par une pathologie plaquettaire héréditaire.

A QUOI SONT DUES CES PATHOLOGIES ?

Dans la majorité des cas, ces pathologies sont dues à des anomalies génétiques touchant des constituants essentiels à la production et/ou la fonction des plaquettes. Il peut s'agir de récepteurs, de protéines du cytosquelette ou de granules intra-plaquettaires. Les protéines concernées sont extrêmement diverses, ce qui rend le nombre de pathologies plaquettaires différentes très important.
Parfois, ces pathologies peuvent être acquises et associées à des maladies touchant d'autres organes.

QUELLE EST SON EVOLUTION ?

Les syndromes hémorragiques sont très variables. Pendant la petite enfance, les hémorragies peuvent être d'une intensité importante. Par la suite, la vie est jalonnée d'épisodes hémorragiques et chaque traumatisme, chaque intervention, est source de difficultés. A l'âge adulte les saignements ont tendance à s'atténuer. A des degrés divers, le mode de vie des patients est organisé afin d'éviter la survenue de syndromes hémorragiques.

POURQUOI UN CENTRE DE REFERENCE ?

La mise en place des Centres de Référence des Pathologies Plaquettaires (CRPP) par le Ministère de la Santé et des Solidarités a pour but d'améliorer la filière de soins des patients atteints de thrombopathies constitutionnelles en développant notamment des outils diagnostiques performants et en favorisant la recherche dans le domaine de ces maladies.


Sources :
www.orpha.net

Lien utile :
Site Internet Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires (CRPP)
Ce site regroupe de multiples informations destinées au public et aux médecins, sur notre centre, notre activité, les maladies héréditaires des plaquettes, l'association de patients et la recherche dans ce domaine.