Centre de référence des thrombopathies constitutionnelles

Bienvenue dans la page du Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes du CHU de Bordeaux.

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Médecin Coordonnateur du Centre : Dr Mathieu FIORe

Service d'Hématologie biologique

PATHOLOGIES

Le centre est spécialisé dans la prise en charge et le diagnostic des thrombopénies et thrombopathies constitutionnelles Il existe à l'heure actuelle un grand nombre de pathologies plaquettaires héréditaires différentes. Certaines s'accompagnent d'une baisse du taux de plaquettes, on parle alors de thrombopénie, alors que d'autres ne sont caractérisées que par un défaut de fonction des plaquettes, et on parle alors de thrombopathie. Du fait de la difficulté diagnostique, la prévalence des pathologies plaquettaires constitutionnelles est probablement sous-estimée dans la population générale.

Ces pathologies résultent d'anomalies génétiques et peuvent être isolées ou bien associées à des anomalies affectant d'autres cellules sanguines ou des organes, on parle alors de pathologie syndromique.

Les maladies plaquettaires présentent une très grande diversité et leur prévalence est estimée à 1/30 000.

Les thrombopathies sont des troubles de la fonction des plaquettes (leur nombre peut être normal ou diminué), responsables d'un défaut de l'hémostase primaire et donc d'une tendance aux saignements. Les symptômes communs à la plupart des thrombopathies sont :

purpura, ecchymoses
épistaxis
gingivorragies
saignements utérins abondants
saignements prolongés après actes médicaux

Les principales thrombopathies sont :

Thrombasthénie de Glanzmann
Syndrome de Bernard-Soulier
Déficit en récepteurs d'activation (P2Y12 ...)
Déficit en granules (syndromes des plaquettes grises, déficit en granules denses)

Les thrombopénies correspondent à une diminution du nombre de plaquettes dans le sang et provoquent un risque hémorragique variable selon sa sévérité et son mécanisme.

Les principales thrombopénies :

Thrombopénie par anomalie du cytosquelette (syndrome MYH9, anomalie ACTN1 ...
Thrombopénie par anomalie des facteurs de transcription (RUNX1, ETV6, GATA1 )
Thrombopénie avec anomalie des granules (syndrome des plaquettes grises )
Thrombopénie avec anomalie des récepteurs de surface (syndrome Bernard-Soulier )

MISSIONS

Prise en charge des patients atteints de thrombopénies ou thrombopathies constitutionnelles
Développer des outils diagnostiques
Favoriser la recherche dans le domaine de ces maladies
Rédaction de guides pratiques et de recommandations nationales et internationales
Délivrance de cartes d'urgences
Réunions de concertation pluridisciplinaires
Animations de rencontres patients
Partenariat avec la commission plaquettes de l'Association Française des Hémophiles (association de patients)