Centre de référence des maladies lysosomales

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Médecin Coordonnateur du Centre : PR DIDIER LACOMBE

Les pathologies

 

  • maladie de Fabry

  • maladie de Niemann-Pick AB (ASMD AB)

  • mucopolysaccharidoes

  • maladie de Gaucher

  • maladie de Pompe

  • leucodystrophie métachromatique

Pour en savoir plus : https://maladieslysosomales.fr/-Les-differentes-Maladies-Lysosomales-et-leur-diagnostic-.html

Missions

  • Diagnostic des maladies du lysosome

  • Prise en charge des patients

  • CMD

  • Diffusion de l'information

  • Formations


ACTIVITés et prise de rdv

Maladie de Fabry, MPS, ASMD : service de génétique

sec-genetique@chu-bordeaux.fr

Maladie de Gaucher : service de médecine interne Haut Lévêque

Maladie de Pompe enfants : service de neuropédiatrie

Maladie de Pompe adultes : service neuromyologie Pellegrin


Service de Génétique Médicale

Adresse physique :

Hôptal Pellegrin, ESF 3ème étage

Numéro de téléphone : 055640451141

Adresse e-mail :  sec.genetique@chu-bordeaux.fr


Équipe :

Médecins : D. Lacombe, J. Van Gils, C Goizet, C. Thambo, F Camou C Espil-Taris, G Solé

Infirmière : S. Maleyre, T. Boulet

Psychologues : E. Tapiac, E. Toussaint

Ortophoniste : C. De Mareuil

Assistante sociale : L. Dutilleul