Centre de Référence Maladies Osseuses Constitutionnelles Nouvelle Aquitaine

Médecin CoordonNateur du Centre : Dr Julien Van Gils, généticien

Les Pathologies

Achondroplasie, hypochondroplasie

L'hypochondroplasie est une dysplasie du squelette caractérisée par une petite taille, une corpulence trapue, des bras et des jambes disproportionnellement courts, des mains et des pieds larges et courts, une légère laxité articulaire et une macrocéphalie.

Fibrodysplasie ossifiante progressive

La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie héréditaire sévèrement invalidante du tissu conjonctif, caractérisée par des malformations congénitales des gros orteils et une ossification hétérotopique progressive formant de l'os qualitativement normal dans des tissus extrasquelettiques.

Dysostose cléido-crânienne

La dysostose cléido-crânienne (CCD) est une anomalie génétique rare du développement des os caractérisée par une hypoplasie ou une aplasie des clavicules, une persistance des fontanelles et des sutures ainsi que des anomalies dentaires multiples.

Hypophosphatasie

Maladie métabolique rare d'origine héréditaire caractérisée par une réduction de l'activité de la phosphatase alcaline sérique (PA) et par divers symptômes allant d'une altération sévère de la minéralisation à la naissance à des douleurs musculo-squelettiques à l'âge adulte.

Dysplasie épiphysaire multiple

La dysplasie épiphysaire multiple ou maladie de Fairbank est une chondrodysplasie caractérisée par une atteinte des épiphyses, responsable de douleurs articulaires précoces, d'ostéochondrites répétées et d'arthrose précoce.

Maladie des exostoses multiples

Dysplasie spondylo-épi-métaphysaire

La dysplasie spondyloépimétaphysaire est une maladie génétique affectant les os. Il existe différents types de cette maladie.

Mucopolysaccharidose

Les mucopolysaccharidoses surviennent lorsque les enzymes nécessaires à la dégradation et au stockage des molécules de sucre complexes font défaut à l'organisme.

Autres dysplasies osseuses

Ostéogenèse imparfaite et autres fragilités osseuses

L'ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique caractérisée par une fragilité osseuse et une faible masse osseuse.

Enchondromatose

L'enchondromatose est une maladie constitutionnelle de l'os non héréditaire et sporadique, dans laquelle se développe des tumeurs cartilagineuses bénignes, les enchondromes.

Missions du Centre

Prise en charge multidisciplinaire des MOCs

- Activité diagnostique

- Coordination des soins

- Prise en charge thérapeutique

Secteurs pédiatriques et adultes

- Réseau national Filière OSCAR

- Relais Ville-Hopital

- Transition enfant-adulte         

- Lien avec les associations

Activité de recherche (essais thérapeutiques, registre de maladies )

Activités d'enseignements et d'ETP, activité physique adaptée

Activités et Comment Prendre RDV

Consultations multidisciplinaires

Secteur pédiatrique : Rhumato - Orthopédie - Odonto - Génétique

Secteur adulte : Rhumato - MPR - Odonto - Génétique

Prise de rendez-vous

Secteur pédiatrique : mocpedia@chu-bordeaux.fr

Secteur adulte : sec-rhumato@chu-bordeaux.fr

Adresse et Coordonnées du Centre

Service de génétique médicale - 3e étage de l'école de sages-femmes - CHU Bordeaux - site Pellegrin

Adresses e-mail

 Secteur pédiatrique : mocpedia@chu-bordeaux.fr

Secteur adulte : mocadulte@chu-bordeaux.fr

Infos supplémentaires : https://www.filiere-oscar.fr/

Équipe

Secteur pédiatrique

- Equipe médicale : Dr Johanna Clet et du Dr Pascal Pillet, rhumatologues, Dr Walid Lakhal, chirurgien orthopédiste,  Dr Elsa Garrot, chirurgien dentiste, du Dr Cécile Bouteiller, MPR.

- Equipe paramédicale : Karine Denoué, puéricultrice

- Equipe administrative : Sabrina Lhomme, assistante médico-administrative

Secteur adulte

- Equipe médicale : Dr Nadia Mehsen-Cetre, rhumatologue, Pr Mathieu De Seze, MPR, Pr Raphaël Devillard et Dr Olivia Kérourédan, chirurgiens dentistes, Dr Marie-Laure Abi-Chahla et Dr Alexandra Erbland, chirurgiens orthopédistes, Dr Valérie Bernard, gynécologue médicale

- Equipe paramédicale : Emy Larrat et Mathilde Majean, IDE, Audrey Fontaine,  psychologue et Isabelle Ayçaguer, une assistante sociale

- Equipe administrative : Laura Hostin, assistante médico-administrative