Centre de Référence Maladies rares du métabolisme du Calcium & du Phosphate (CaP)

Médecin CoordoNnateur du Centre : Pr  Jérôme Harambat

Les Pathologies

Hypophosphatémies (XLH, TIO,), Hypophosphatasie (HPP)

L'hypophosphatémie est un trouble électrolytique caractérisé par un faible taux de phosphate dans le sang.

L'hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare (1/100 000 pour les formes sévères, possiblement 1/6000 pour les formes modérées) causée par des mutations perte de fonction du gène ALPL codant pour l'enzyme phosphatase alcaline tissu non-spécifique (tissue-nonspecific alkaline phosphatase, TNSALP).

Hypercalcémies (hyperparathyroïdies, hypercalcémie-hypocalciurie familiale, hypersensibilité à la vitamine D de cause génétique, syndrome de Williams-Beuren)

Hypocalcémies (syndrome de Di Georges, pseudohypoparathyroïe, syndrome HDR, rachitisme vitamine D dépendant de type 1)

Missions du Centre

Prise en charge multidisciplinaire des CaP

- Activité diagnostique

- Coordination des soins

- Prise en charge thérapeutique

Secteurs pédiatrique et adulte

- Réseau national Filière OSCAR

- Relais Ville-Hopital

- Transition enfant-adulte         

- Lien avec les associations

Activité de recherche (essais thérapeutiques, registre de maladies )

Activités d'enseignements et d'ETP, activité physique adaptée

Activités et Comment Prendre RDV

Consultations multidisciplinaires

- Secteur pédiatrique : staff nephro-rhumato, RCP génétique maladies rares

- Secteur adulte : Rhumato - Néphro - Odonto - Génétique

Prise de rendez-vous

- Secteur pédiatrique : allopedia@chu-bordeaux.fr

- Secteur adulte : sec-rhumato@chu-bordeaux.fr

Adresse et Coordonnées du Centre

Adresse physique

Secteur Adulte  CHU Bordeaux-Tripode, Service de Rhumatologie, 12eme étage.

Secteur Pédiatrique CHU Bordeaux, Hôpital Pellegrin-Enfants, Service de néphrologie, endocrinologie, médecine interne pédiatriques

Numéro de téléphone

Secteur Adulte   05 56 79 55 56 ; Secteur Pédiatrique   05 56 79 87 25

Adresse e-mail

Secteur Adulte  mocadulte@chu-bordeaux.fr

Secteur Pédiatrique sec.nephro-endoc-pedia@chu-bordeaux.fr

Équipe 

Secteur pédiatrique

- Equipe médicale : Pr Jerome Harambat, néphrologue pédiatre, Dr Lise Allard, néphrologue pédiatre, Pr Pascal Barat, endocrinologue pédiatre, Dr Marie-Neige Campas, endocrinologue pédiatre, Dr Johanna Clet, rhumatologue pédiatre, Dr Julien Van Gils, généticien, Dr Edouard Gimbert, neurochirurgien, Dr Elie Saliba, chirurgien orthopédiste

- Equipe paramédicale : Pauline Renoulleau, diététicienne, Bénédicte Gourdon, psychologue

- Equipe administrative : Saadia Soltani, assistante médico administrativeina

Secteur adulte

- Equipe médicale : Dr Nadia Mehsen-Cetre, rhumatologue, Dr Julien Van-Gils, généticien, Dr Renaud De La Faille, néphrologue, Dr Olivia Kerouredan, Pr Raphaël Devillard et Dr Olivia Kérourédan, chirurgiens-dentistes, Dr Marie-Laure Abi-Chahla et Dr Alexandra Erbland, chirurgiens orthopédistes, Dr Valérie Bernard, gynécologue médicale

- Equipe paramédicale : Emy Larrat et Mathilde Majean, IDE, Audrey Fontaine,  psychologue et Isabelle Ayçaguer, assistante sociale

- Equipe administrative : Laura Hostin, assistante médico administrativeina