Centre de Référence Épilepsies Rares (CREER)

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Médecin Coordonnateur du Centre : Dr Jérôme AUPY

Service de Neurologie et Epileptologie

Les pathologies

Le Centre de Référence Épilepsies Rares (CREER) est spécialisé dans le diagnostic et la prise en charge de différentes pathologies épileptiques rares (syndrome de Dravet ; Syndrome de Lennox-Gastaut ; Syndrome de West ; Epilepsie Myoclonique Juvénile Épilepsie liée à des mutations des canaux ioniques, etc).

Chacune de ces pathologies présente des symptômes spécifiques, des profils électroencéphalographiques distincts et des implications thérapeutiques uniques. Le centre de référence joue de fait un rôle crucial dans le diagnostic, la gestion et le soutien des patients atteints de ces conditions rares. Il permet aussi la coordination régionale de la gestion de ces pathologies rares en améliorant le parcours de soin des patients.


Liste non exhaustive des pathologies prises en charge au sein du CRéER :


  • Déficit en transporteur de type GLUT1
  • Encéphalopathie épileptique
  • Epilepsie généralisée idiopathique
  • Epilepsie absence juvénile ou de l'adolescent
  • Epilepsie d'origine mitochondriale
  • Epilepsie myoclonique de l'enfance ou juvénile
  • Epilepsie néonatales d'origine génétique
  • Sclérose tubéreuse de Bourneville
  • Syndrome d'Angelman
  • Syndrome de Doose (ou épilepsie avec crise myoclono-atonique)


  • Syndrome de Dravet
  • Syndrome de Lennox-Gastaut
  • Syndrome de Rasmussen
  • Syndrome de Rett
  • Syndrome de Sturge-Weber
  • Syndrome de West (ou Syndrome des spasmes infantiles)
  • Syndrome d'Ohtahara
  • Syndrome épileptique par affection fébrile ou FIRES
  • Epilepsies dûes à une dysplasie corticale focale


Missions du centre

Le Centre de Référence Maladies Rares pour les épilepsies rares du CHU de Bordeaux a plusieurs missions complémentaires en collaboration étroite avec d'autres services du CHU pour assurer une prise en charge holistique et multidisciplinaire des patients. Tout d'abord une mission de Soin et de Diagnostic pluridisciplinaire impliquant l'ensemble des acteurs de la filière ; une mission d'expertise sur le territoire de la grande région Nouvelle Aquitaine et d'amélioration du parcours de soin du patient avec épilepsies rares ; d'Enseignement et de formation auprès des médecins, des paramédicaux, des étudiants, des familles et du grand public (associations de patients) ; enfin une mission de Recherche clinique et fondamentale renforcée par les liens tissés avec l'Université de Bordeaux, les structures de recherche nationales (CNRS) et  les autres centres de référence et centres de compétence nationaux.

ACTIVITés et prise de rdv

  
  • Prise en charge holistique des patients avec épilepsies rares (Consultations spécialisées, bilans/diagnostics électroencéphalographiques)
  • Conseil génétique
  • Programmes d'éducation thérapeutique
  • Pratiques avancées en soins infirmiers
  • Bilan pré-chirurgicaux des épilepsies pharmacorésistantes
 		  
  • Activité de deuxième avis diagnostique et pour la prise en charge thérapeutique
  • Prise en charge par le régime cétogène
  • Programme de maintien dans l'emploi
  • Accès à des thérapeutiques innovantes via le biais d'essais cliniques
  • Organisation de journées de formation
  • Activité de recherche clinique et de recherche expérimentale
 

Contacts

Téléphone du secrétariat : 05.57.82.18.67

Email du secrétariat : sec.creer@chu-bordeaux.fr

Équipe :

CENTRE EPILEPSIE RARES

Référent Adultes : Dr Jérôme AUPY / Référent Pédiatrie : Dr Frédéric VILLEGA

Epileptologues et Neurophysiologistes Adultes : Dr Jérôme AUPY, Dr Ghislain BELLIART-GUERIN, Dr Thomas BONDUELLE, Dr Chloe MORANDO, Dr Antoine GRADEL, Dr Véronique MICHEL, Dr Marie DE MONTAUDOUIN, Dr Bertille TRICARD-DESSAGNE

Neuropédiatres : Dr Claire BAR, Dr Caroline ESPIL TARIS, Dr Marie HUSSON, , Dr Loriane LABADIE, Dr Frédéric VILLEGA

Neurochirurgien : Dr Guillaume PENCHET

Neurogénéticiens : Dr Chloé ANGELINI, Pr Cyril GOIZET

Infirmière en Pratique Avancée : Mme Camille VIEU

Infirmière puéricultrice ETP : Mme Annabel DAVIAUD

Neuropsychologues : Mme Sophie PRADIER, Mme Anna VIAUD

Orthophoniste : Mme Lauren PHAM

Diététiciens : Mme Laura MABIALA JUDEY, Mr William PERET

Infirmières ETP : Mme Marie-Mathilde DUSSAUX, Mme Fabienne JACQ

Assistance Sociale : Mme Valérie EUGENE

Assistante Médico-Administrative : Mme Lara RIBEIRO

Attachée de Recherche Clinique & Support à la coordination : Mme Claire BRANDET


Informations Mars 2026