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Dépistage prénatal non invasif (DPNI) de la trisomie 21 fœtale dans le plasma des femmes enceintes

La trisomie 21 a une incidence de 1/2000 naissances. Son dépistage anténatal a bénéficié d'évolutions technologiques majeures ces dernières années avec le développement des techniques de Séquençage Nouvelle Génération (NGS).
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Celles-ci permettent d'étudier l'ADN fœtal libre circulant dans le plasma maternel, et ainsi de déceler une trisomie 21 fœtale lors d'une grossesse, sans pratiquer de geste invasif potentiellement à risque de fausse-couche (choriocentèse ou amniocentèse).

Ce développement a pu être réalisé au CHU de Bordeaux grâce au travail de l'équipe de génétique moléculaire, au sein d'un consortium regroupant 7 CHU français.
Les mises au point techniques suivies d'une étude de faisabilité sur 500 patientes ont permis, après deux années de travail, de proposer ce dépistage en routine au CHU de Bordeaux à partir du 1er juin 2017 (Dr Caroline Rooryck Thambo).
Rappelons que ce test est aujourd'hui recommandé par la Haute Autorité de Santé pour des femmes ayant un risque de trisomie 21 fœtale allant jusqu'à 1/1000.

La mise en place du DPNI de la trisomie 21 par les centres hospitaliers universitaires représente un enjeu considérable conditionnant la réorganisation des équipes biologiques et cliniques autour du diagnostic prénatal.
Les progrès rapides dans ce domaine indiquent que le DPNI fera à terme partie intégrante de la routine de tous les centres de diagnostic prénatal, non seulement pour le dépistage des anomalies chromosomiques mais aussi pour celui des maladies monogéniques. Il était donc impératif de développer un savoir-faire et des outils innovants, pour une meilleure prise en charge des patientes et de leurs familles.

Source : journal Passerelles Janvier 2018