Centre de référence hypersomnies rares

Responsable : Pr Pierre PHILIP
Praticiens hospitaliers : Dr Anne-Sophie BERTELOOT, Dr Olivier COSTE, Dr Pierre DESVERGNES, Dr Kelly GUICHARD
Psychologue : Léa BOILEAU
Assistantes médico-administratives Sacha LAVOCAT, Emilie SINET

Contact

Centre de référence Narcolepsie et Hypersomnies rares
Service universitaire de médecine du sommeil
CH Pellegrin, Tripode 13è étage
Place Amélie Raba-Léon 33076 Bordeaux Cedex
Secrétariat : 05 57 82 23 97              
sommeil.centre-maladies-rares@chu-bordeaux.fr

Qu'est-ce que la narcolepsie ?

La narcolepsie est un trouble du sommeil chronique, se caractérisant par des accès de sommeil irrépressibles, de courte durée et souvent associés à des rêves, survenant plusieurs fois par jour.
Il s'y associe chez certains patients, des cataplexies, c'est-à-dire une chute brutale du tonus musculaire touchant le plus souvent une partie du corps (tête, mâchoire, genoux) voire généralisée pouvant alors mener à des chutes. Ces attaques de cataplexie sont typiquement déclenchées par des émotions positives comme le rire ou la surprise.
D'autres symptômes tels que des hallucinations à l'endormissement ou au réveil, des paralysies du sommeil et un sommeil de mauvaise qualité la nuit peuvent également être présents.
La narcolepsie débute le plus souvent à l'adolescence, ou chez l'adulte jeune.
Elle est due à la perte d'un groupe particulier de cellules cérébrales (neurones à hypocrétine, qui participent au système d'éveil) par un mécanisme auto-immun.

Qu'est-ce que l'hypersomnie idiopathique ?

Cette pathologie se caractérise par une somnolence souvent plus continue avec une sensation plus ou moins permanente de lutter contre le sommeil, des siestes longues et non rafraîchissantes et des difficultés à se réveiller le matin (inertie) malgré un temps de sommeil suffisant et une bonne qualité du sommeil. Certains patients présentent un temps de sommeil anormalement long.
La cause de cette maladie est encore mal connue.

Qu'est-ce que le syndrome de Kleine-Levin ?

Il s'agit d'une pathologie neurologique très rare, touchant principalement les adolescents. C'est une hypersomnie récurrente, caractérisée par des périodes d'une à plusieurs semaines d'allongement majeur des besoins de sommeil, s'associant à des troubles cognitifs, psychiatriques, et comportementaux.

Diagnostic

Il repose en premier lieu sur la passation de plusieurs questionnaires et un entretien clinique détaillé avec le médecin du sommeil afin d'évaluer précisément la somnolence et les symptômes associés.
Un enregistrement polysomnographique de 2 nuits et des tests itératifs de latence d'endormissement (TILE) permettent de rechercher les anomalies caractéristiques de ces maladies (somnolence objective, allongement du temps de sommeil dans l'hypersomnie idiopathique, endormissement en sommeil paradoxal dans la narcolepsie). Il est nécessaire de s'assurer préalablement à cet enregistrement de l'absence de dette de sommeil en remplissant un agenda de sommeil +/- une actimétrie.
Un prélèvement de liquide cérébro-spinal, permettant de mesurer le taux d'hypocrétine, permet un diagnostic de certitude dans la narcolepsie de type 1 (avec cataplexies).

Traitement

Le traitement des hypersomnies rares repose sur la mise en place d'habitudes comportementales concernant le sommeil et notamment de siestes programmées en journée dans le cas de la narcolepsie.
Des médicaments permettent d'améliorer le niveau d'éveil et de lutter contre les cataplexies.
Des mesures d'accompagnement médico-social peuvent également être mises en place pour l'aménagement de la vie scolaire et professionnelle


information CHU de Bordeaux - novembre 2023