La consultation cardiogénétique
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I. Qu'est-ce que c'est ?
La consultation cardiogénétique a pour objectifs de :
- Confirmer le diagnostic d'un point de vue génétique lorsque la maladie est suspectée mais pas toujours avérée
- Identifier le gène défectueux
- Proposer une détection aux apparentés pour dépistage et prévention
II. Comment se déroule-t-elle ?
1. Vos antécédents familiaux
Afin de visualiser les antécédents familiaux et de préciser la transmission familiale des maladies, il est intéressant de créer un arbre généalogique de votre famille.
Nous vous conseillons de vous renseigner sur vos antécédents familiaux avec pathologies cardiaques ou décès prématurés (mort subite ou infarctus) avant de venir en consultation et de relever les informations suivantes :
- Identifier vos parents, frères/sœurs, grands-parents, oncles/tantes et cousins/cousines
- Noter les causes et âges des décès
Exemple d'arbre généalogique :
► Téléchargez une trame pour réaliser votre propre arbre généalogique
2. Prélèvements et résultats
Selon
les recherches génétiques à effectuer, nous procéderons à un prélèvement
sanguin, complété ou non d'un prélèvement salivaire. Aucun prélèvement ne
sera réalisé sans votre accord.
Les
résultats vous seront communiqués sous 10 à 12 mois., au cours d'une
consultation (ou téléconsultation) dédiée. Aucun résultat ne sera envoyé
par courrier ou email.
III. LE CADRE LÉGISLATIF
L'analyse génétique n'est pas obligatoire.
Vous avez la possibilité de vous rétracter à tout
moment.
Vous avez l'obligation d'informer, directement ou indirectement, votre parentèle pour les apparentés potentiellement à risque ou concernés en cas d'identification d'un gène défectueux.
Cette démarche très encadrée (lois de bioéthique de 1994 et Article 16-10 du Code Civil) nécessite une consultation dédiée.