C'est une maladie génétique qui affecte principalement les poumons et le pancréas, mais qui peut toucher aussi d'autres organes comme le foie ou l'appareil reproducteur par exemple. Elle est causée par un gène défectueux, le CFTR, qui rend le mucus anormalement épais et collant ce qui obstrue les voies respiratoires et biliaires. Cela entraîne des problèmes respiratoires potentiellement graves et des difficultés à digérer les aliments. Cette maladie concerne environ 1 naissance sur 4500 en France soit plus de 7 500 patients en France. 

C'est un centre pluridisciplinaire qui prend en charge des patients pour le diagnostic et pour le traitement de la mucoviscidose principalement, mais aussi d'autres affections liées à une dysfonction du gène CFTR. Ces formes sont souvent moins sévères mais ces patients ont aussi besoin d'un suivi régulier dans notre centre. Nous travaillons en lien avec le CRCM pédiatrique situé à l'hôpital des Enfants notamment lors de la transition entre l'enfance et l'âge adulte.

Oui, tout à fait. La mucoviscidose fait partie des maladies dites rares. Depuis 2002, un dépistage néo natal a été mis en place. Cela permet de dépister 95 % des patients atteints par cette maladie. Avant ce dépistage, les personnes atteintes par la mucoviscidose étaient dépistées suite à des problèmes respiratoires, digestifs, de la perte de poids. Ce sont ces signes d'appels cliniques fréquents qui évoquent ce diagnostic.

Les patients sont attendus au CRCM tous les trois mois, en consultation intégrée dans un hôpital de jour. Ils voient à cette occasion l'infirmière coordinatrice, le kiné, le médecin. Ils réalisent aussi une EFR. En fonction des besoins, ils peuvent bénéficier de rendez-vous avec les autres professionnels tels que des diététiciennes, des psychologues, des assistantes sociales, une sophrologue, un éducateur en activité physique adaptée, Tous gravitent autour du patient pour assurer un suivi régulier et de qualité. Nous travaillons également avec nos homologues libéraux pour assurer le suivi des patients entre ces différents contrôles.

La mucoviscidose est une maladie incurable et dont l'espérance de vie était jusqu'à récemment autour de 40 ans. La création des CRCM, le dépistage néonatal et les avancées thérapeutiques ont permis d'améliorer progressivement le pronostic de la maladie. Un tournant majeur a eu lieu récemment grâce au développement des modulateurs de CFTR. Ces médicaments permettent à la protéine CFTR de fonctionner correctement.  Lorsque la 1ère molécule est arrivée sur le marché en 2013 cela ne concernait que 5% des patients. Aujourd'hui, plus de 90% des patients répondent favorablement aux modulateurs de CFTR.  Les patients ne toussent plus. Ils ont une amélioration de leurs facultés respiratoires, les complications respiratoires sont moins fréquentes et les indications de greffe pulmonaire sont désormais rares. Au niveau de l'état général, les patients reprennent du poids et ont moins de problèmes digestifs. Toutes ces thérapies innovantes transforment la prise en charge de la mucoviscidose et offrent de nouvelles perspectives d'avenir aux patients.

A voir :  Louis Pech est un patient du CRCM adultes du CHU de Bordeaux. Il a participé à une expérience incroyable. Découvrez son  aventure dans le film RESPIRE.