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Pathologies

Retrouvez dans cette rubrique la liste non exhaustive des pathologies traitées dans le service de génétique médicale du CHU de Bordeaux.
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  • Toutes maladies génétiques de l'enfant et de l'adulte (incluant le diagnostic prénatal)
  • Anomalies du développement, malformations, déficience intellectuelle
  • Maladies du métabolisme lysosomal (maladie de Fabry, mucopolysaccharidoses) et mitochondrial
  • Maladies neurogénétiques : Maladie de Huntington, ataxie cérébelleuses, paraplégies spastiques, maladies neuromusculaires
  • Diagnostic prénatal à la recherche d’anomalies chromosomiques suite à la découverte d’anomalies échographiques chez un fœtus ou en cas de marqueurs sériques maternels anormaux
  • Diagnostic prénatal non invasif pour recherche de trisomie 21 fœtale.