Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie qui touche un enfant né sur un million en Europe. Sa fréquence est plus élevée dans les pays avec mariages consanguins fréquents, qui facilitent la transmission des traits récessifs. La plupart des malades suivis en France sont originaires du Maghreb.

Environ 80 % des malades sont déficients dans le système de réparation par excision-resynthèse des nucléotides de l'acide désoxyribonucléique (ADN). Ils sont appelés XP classique. Environ 20% des malades sont des patients variants (XP-V) chez lesquels les tests classiques (Unscheduled DNA Synthesis UDS) de XP ne sont pas perturbés, mais qui sont déficients dans l'équipement enzymatique permettant la synthèse trans-lésionnelle d'ADN. Les symptômes caractéristiques de XP apparaissent plus tardivement chez les malades XP-V.

Notre équipe développe au sein de l'Inserm U1035 une thématique de recherche qui essaie de comprendre le rôle du stress oxydant dans le défaut de photoprotection et la cancérogenèse du XP-C, forme la plus prévalente chez les patients atteints de formes graves en France. La surexpression de catalase par un vecteur lentiviral dans les kératinocytes permet de diminuer les effets néfastes de l'irrradiation aiguë sur des kératinocytes normaux et XP-C. Dans la mesure où cette méthode ne pourrait être au mieux qu'une thérapie d'appoint, nous avons récemment décidé de nous tourner vers la thérapie cellulaire et génique à partir de cellules souches hématopoïétiques, avec le soutien de l'association les Enfants de la Lune pour une étude préclinique chez la souris XP-C.

Les patients sont pris en charge dans notre centre de référence des maladies rares de la peau (CRMRP) : notre laboratoire effectue le diagnostic moléculaire de la maladie (Dr Cécile Ged). La prise en charge médicale et chirurgicale est possible dans le service pour les enfants et les adultes.

Sur le plan clinique, la prise en charge des patients est très facilitée par l'Association des Enfants de la Lune, qui a permis d'aider les familles à trouver les moyens et solutions pratiques de photoprotection. Cette association organise des camps d'été qui permettent des échanges entre les familles et les médecins/chercheurs qui ont une expertise pour ce groupe de maladies.