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Amyotrophie spinale : diagnostiquées peu après leur naissance, deux jumelles ont pu bénéficier d'un traitement de thérapie génique au CHU de Bordeaux

L'AFM-Téléthon, les Hopitaux Universitaires de Strasbourg et le Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux ont lancé il y a 2 ans un projet pilote de dépistage génétique néonatal pour l'amyotrophie spinale dans le Grand-Est et en Nouvelle-Aquitaine, en collaboration avec les Agences régionales de santé : DEPISMA. A ce jour et grâce à ce programme, 11 nouveau-nés ont été dépistés et 8 enfants ont pu être traités par thérapie génique.

Cette année, dans le cadre du Téléthon, les parents de deux petites filles jumelles testées à Rochefort et traitées au CHU de Bordeaux, témoigneront de leur aventure peu ordinaire.
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Les deux petites filles jumelles Marley et Mylane , nées le 2 octobre 2023 dans une maternité de Charente-Maritime ont participé à la première étude pilote de dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale. Après un appel aux deux parents du Dr Caroline Espil-Taris, Neuropédiatre au Centre de référence des maladies neuro-musculaires du CHU de Bordeaux, leur annonçant une anomalie dans le résultat des tests, elles reçoivent le médicament de thérapie génique au CHU de Bordeaux peu après leur naissance.

SAVE THE DATE
Téléthon 2024
le 29 et 30 novembre

En direct sur France 2
Le Dr Caroline Espil Taris sera présente sur le plateau du Téléthon, en prime, 
vendredi 29 novembre dans l'émission « Ensemble, bâtir les traitements », présentée par Sophie Davant et Cyril Féraud de 21h10 à 00h35

Et le samedi 30 novembre dans l'émission « La grande fête du Téléthon »,
présentée par Sophie Davant et Nagui, de 21h07 à 1h30


Affiche Téléthon 2024 Marley et Mylane


L'amyotrophie spinale

L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ou amyotrophie spinale infantile (SMA) est une maladie génétique du système nerveux qui touche environ                 1 personne sur 7000 naissances et qui entraîne une morbi-mortalité très importante chez les patients atteints. Il s'agit de la première cause de mortalité génétique chez l'enfant en France et elle touche autant les filles que les garcons. La maladie se présente sous la forme d'une perte de force musculaire avec l'installation d'une paralysie progressive, y compris au niveau des muscles respiratoires.

Source : Bulletin de l'Académie de Médecine, Dépistage génétique néonatal : à propos du programme pilote sur l'amyotrophie spinale (DEPISMA), 2023

Revue rédigée avec la participation de :

- Pr. Didier LACOMBE, Directeur INSERM U1211 (MRGM) - Université de Bordeaux et Professeur au service de génétique médicale et centre régional de dépistage néonatal, CHU de Bordeaux

- Caroline Espil-Taris, neuropédiatre au service de neurologie pédiatrique et responsable du secteur pédiatrique du Centre de référence des maladies neuro-musculaires du CHU de Bordeaux.

*Incidence de la mortalité et de la morbidité dans une population, spécifiquement causée par des maladies.

Pour en savoir plus :


un traitement disponible pour les enfants atteints d'amyotrophie spinale


Le 25 octobre 2023 au CHU de Bordeaux, seulement 23 jours après leur naissance, Marley et Mylane reçoivent à quelques minutes d'intervalle le médicament de thérapie génique, issu des recherches pionnières du laboratoire Généthon, appartenant au Téléthon.

Aujourd'hui, les jumelles se portent bien et progressent chaque jour. 

"On a conscience de la chance que nous avons eue de donner naissance aux filles en Nouvelle-Aquitaine et non pas à Nantes, où il n'y a pas encore de dépistage néonatal. Nous serions passés à côté du diagnostic et du traitement de nos filles. " Mégane et Théo, parents des jumelles Marley et Mylane


« Quand le résultat est positif, l'équipe du CRDN* contacte le neuropédiatre référent identifié le plus proche du domicile du bébé qui est né, pour que les parents soient contactés et puissent être rencontrés en consultation avec le bébé dans les 48 à 72 heures afin de confirmer, d'infirmer ce premier résultat. » explique le Dr Caroline
Espil-Taris, Neuropédiatre au Centre de référence des maladies neuro-musculaires du CHU de Bordeaux.
 
*Centre Régional de Dépistage Néonatal

Administré en une seule dose, le médicament permet de réparer les neurones moteurs, offrant ainsi une amélioration significative des fonctions motrices et de la qualité de vie des malades.

Pour en savoir plus sur le sujet, (re)découvrez notre vidéo YOUTUBE




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