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Centre Régional de Dépistage Néonatal (CRDN) : une équipe experte au service du dépistage de maladies héréditaires

Créée en mars 2018 au CHU de Bordeaux, le CRDN a pour objectif d'organiser le dépistage à la naissance de certaines maladies génétiques, du prélèvement à l'annonce du résultat et d'être le garant d'une prise en charge efficace des maladies repérées. 
Son équipe, coordonnée par le Pr Didier Lacombe, pédiatre généticien au CHU, regroupe plus de 40 professionnels : pédiatres spécialisés, référents biologistes, secrétariat, sages-femmes coordinatrices, ainsi qu'une équipe technique.

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CRDN

De gauche à droite : Dr Marie-Pierre Reboul, Dr Isabelle Redonnet, Pr Didier Lacombe, (coordonnateur), Dr Julie Brossaud, Dr Samir Mesli


Le Dépistage néonatal (DNN), c'est quoi ?

Il consiste à proposer le dépistage de certaines maladies à la naissance chez tous les nouveau-nés, afin de leur éviter une maladie irréversible ultérieurement puis de proposer une prise en charge et une surveillance précoces. La France a été pionnière dans le DNN, initié dès 1972 avec la phénylcétonurie*. Sont également dépistés dès la naissance: l'hypothyroïdie congénitale**, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose, la mucoviscidose, la surdité permanente néonatale. Depuis 2021, une autre pathologie est systématiquement dépistée, le déficit en MCAD***. Près de 30000 enfants en France ont ainsi été repérés et pris en charge, à compter de 1972. Le DNN doit être étendu en janvier 2023 en France à 7 autres maladies métaboliques. Un projet pilote pour le DNN de l'amyotrophie spinale infantile, en lien avec l'AFM-Téléthon, doit aussi être mis en place fin 2023 en région Nouvelle-Aquitaine et en région Grand-Est, par test génétique d'emblée.

Quand et comment est réalisé le dépistage ?

Le nouveau-né est testé après 48 heures de vie. Le buvard est le support du dépistage néonatal. Il permet à la fois de déposer le sang de l'enfant pour qu'il soit analysé. 4 étapes sont ensuite nécessaires : envoi du test par courrier, enregistrement par le secrétariat du CRDN, dosage au laboratoire du CHU (résultats obtenus en 4 jours en moyenne), consultation par un pédiatre de référence.

Témoignage du professeur didier Lacombe qui a reçu le courrier de la mère de deux enfants dépistés dans les années 1990 : 

« Ses deux fils souffraient d'une maladie génétique rare. Sans prise en charge à la naissance, ils auraient grandi avec une déficience intellectuelle grave, et sans doute n'auraient-ils pas grandi d'ailleurs. Ils ont 30 ans aujourd'hui, vont bien. C'est là tout l'intérêt du dépistage néonatal »


Le chiffre

 + de 37 millions d'enfants ont été dépistés en France, dont + de 2 millions en Nouvelle Aquitaine,

*Phénylcétonurie : C'est une maladie génétique rare. En l'absence de traitement, elle est responsable d'une déficience intellectuelle progressive pouvant revêtir une forme sévère.

**L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie endocrinienne d'origine génétique
.
***Déficit en MCAD : maladie génétique rare qui se caractérise par une incapacité de l'organisme à utiliser les acides gras comme source d'énergie et par un risque de mort subite.

informations juin 2023 - Source Passerelles n°107 HIVER 2023