REPLAY - SOIREE SANTE MOLLAT CHU #17 - 50 ANS DE DEPISTAGE NEONATAL

découvrez la dernière soirée santé lundi 21 novembre 2022 en replay organisée par la librairie Mollat et le CHU de Bordeaux sur le thème :

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50 ans de dépistage néonatal en France


Pour cette nouvelle édition, le Pr Didier Lacombe, pédiatre généticien au CHU de Bordeaux, est intervenu avec son équipe du CRDN, (Centre Régional de Dépistage Néonatal) dans le cadre du cinquantenaire du dépistage néonatal.

POUR EN SAVOIR PLUS, visionnez la vidéo ci-dessous : 3 QUESTIONS AU Pr Didier Lacombe



Découvrez le replay de la Soirée Santé



"Le dépistage néonatal (DNN) consiste à proposer le dépistage de certaines maladies à la naissance chez tous les nouveau-nés, afin de leur éviter une maladie irréversible ultérieurement."
 
"Le DNN a été initié en France dès 1972 avec la phénylcétonurie.
Il concerne, outre la phénylcétonurie, le déficit en Medium-Chain AcylCoA Deshydrogenase, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose, la mucoviscidose et la surdité permanente néonatale. Les six premières maladies font l'objet d'un dépistage biologique reposant sur un prélèvement sanguin réalisé de façon optimale vers 72 heures de vie. "

"Le DNN doit être étendu début 2023 à 7 nouvelles erreurs innées du métabolisme. "

"Enfin, un projet pilote pour le DNN de l'amyotrophie spinale infantile doit être mis en place en 2023 en Nouvelle Aquitaine par test génétique d'emblée."
Le Professeur Didier Lacombe est pédiatre généticien au CHU de Bordeaux.
Il a créé le service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux, dirige une unité INSERM (U1211) et coordonne le Centre Régional de Dépistage Néonatal de la région Nouvelle Aquitaine.

conférence accessible en présentiel

Lieu : Station Ausone
8, rue de la Vieille Tour à Bordeaux
Dans la limite des places disponibles

conférence accessible en virtuel

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20.10.2022