Un nouveau séquenceur dernière génération

La cancérologie et l'hématologie adulte et pédiatrique se distinguent par la nécessité de décisions thérapeutiques rapides qui reposent de plus en plus sur le profil génétique de ces cancers. En effet, des analyses génétiques permettent d'identifier des marqueurs ayant un rôle important dans le diagnostic et la stratification thérapeutique mais qui peuvent aussi servir de cibles pour un traitement ou être utiles pour l'évaluation de la réponse à celui-ci.
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pole_anesthesiereanimation_chu_bordeaux-1444817996L'acquisition récente par le CHU d'un nouveau séquenceur de nouvelle génération (NGS) à débit élevé, le Next Seq 550 DX (Illumina®), va permettre d'augmenter le nombre de patients et de marqueurs screenés et de développer de nouvelles applications comme :
- Le séquençage de l'exome (ensemble des séquences codantes du génome) dans le but d'identifier de nouveaux gènes mutés : ceci particulièrement dans le cadre de tumeurs rares ou de tumeurs pour lesquelles aucune cible n'aurait pu être mise en évidence par un panel ciblé de gènes
- Le RNAseq pour caractériser précisément des réarrangements génomiques (délétions, duplications, inversions, translocations) et réaliser des études de transcriptomes ; là encore pour affiner le diagnostic et la stratification thérapeutique
- l'élargissement du nombre de marqueurs accessibles en suivi de la maladie résiduelle ( i.e. la persistance de cellules malignes en dessous du seuil de détection par les techniques dites classiques) pour permettre de détecter plus rapidement une rechute moléculaire de la maladie
- Le calcul de la charge mutationnelle est un indicateur potentiel de réponse à l'immunothérapie. Il peut être déterminé par séquençage d'exome ou de large panels qui permettent en outre de détecter des mutations de résistance primaire aux immunothérapies.
- ADN ou ARN tumoral circulant libre et microvésiculaire : La détection de mutations libérées par les cellules tumorales dans les fluides biologiques  est potentiellement importante pour le dépistage de cancers.

Actuellement elle est utilisée chez des patients porteurs d'un cancer pour typer les mutations, suivre leur décroissance ou leur présence résiduelle ainsi que pour détecter précocement l'apparition de mutations de résistance et adapter le traitement.