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Numéro de tél : 05 57 65 65 18 ou 05-57-65-69-69 poste 33430 ou sec.umc.valves@chu-bordeaux.fr

LA CONSULTATION CARDIOGENETIQUE

Assurée par le Dr Patricia Réant ou le Dr Amélie Reynaud, le plus souvent possible en binôme avec le Dr Caroline Rooryck-Thambo (généticienne service de génétique Médicale du Pr Lacombe), la consultation se déroule comme suit :

I. Préparation

Il est intéressant que le patient qui vient pour la première fois apporte son arbre généalogique (grands-parents, parents, enfants, petits-enfants), en se notant lui-même au centre de son arbre généalogique. L'idéal est de représenter les personnes de sexe féminin par un rond et les personnes de sexe masculin par un carré.

 

Sont à y noter : le nom et le prénom des membres de votre famille, lieu de vie, année de naissance ou âge, et éventuellement date de décès et la raison si vous la connaissez.

Guide pour le remplir :

-    Vous placez une feuille A4 à l'horizontale, vous vous placez ainsi que vos frères et sœurs (par ordre de naissance) sur la zone centrale (rond ou carré en fonction si vous êtes un homme ou une femme).
-    Au-dessus de vous, vos parents et grand-parents, en dessous vos enfants, puis petits-enfants.
-    Pour chaque personne notée : son nom + prénom, son année de naissance ou son âge, date de décès (éventuellement)
-    Si une personne est décédée, la barrer, mais notez la date et la raison de son décès si vous la connaissez.
Il est préférable de préparer son arbre généalogique avant la consultation, tranquillement chez vous, afin de pouvoir recueillir le maximum d'informations nécessaires au cardiologue.

II. A votre arrivée

- Après votre enregistrement au bureau des entrées (admissions), vous êtes reçu par une infirmière aux consultations, qui se charge de remplir un dossier administratif.
 - Un électrocardiogramme (ECG) est systématiquement fait, afin que le cardiologue qui vous reçoit en consultation puisse l'étudier. Une échocardiographie peut avoir été demandée en complément par celui-ci afin de se faire son idée sur l'origine de votre cardiomyopathie, éliminer une cause rare de cardiomyopathie ayant un traitement spécifique ou apprécier à l'effort son retentissement. Même si cela a déjà été réalisé par votre cardiologue préalablement, cela est très utile pour le registre (local et national) des patients porteurs de cardiomyopathies tenu par le Centre de Compétence et aussi en cas de nécessité de discussion sur l'origine de la maladie et/ou sa prise en charge thérapeutique lors des staffs multidisciplinaires ou RCP (qui ont lieu tous les vendredis matins).

 - Vous êtes vu en consultation par l'un des médecins référents ou en binôme cardiologue-généticien.

 - En fonction de votre situation, un prélèvement sanguin peut être réalisé suite à cette consultation (après recueil de votre consentement). Dans ce cas, on vous conduit à la salle de prélèvement où une infirmière vous fait une prise de sang qui servira à l'analyse génétique de votre maladie. Ces prélèvements sont envoyés par nos soins à des laboratoires de recherche spécifiques. Les analyses peuvent nécessiter 9 mois (en moyenne),

III. Les résultats