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Le service de génétique médicale du CHU de Bordeaux inclut les consultations de génétique clinique et le laboratoire de génétique biologique pour les tests génétiques.
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Il a pour rôles :
  • Le diagnostic des maladies génétiques et l’aide aux personnes atteintes et aux familles concernées par une maladie génétique.
  • La prise en charge globale des personnes atteintes ainsi que de leur famille et des aidants.
  • La transmission de l’information sur les maladies génétiques (médicale, prise en charge adaptée, conseil génétique…).
  • Le conseil génétique adapté aux demandes des familles et évaluer l’intérêt d’une approche anténatale
  • Le dépistage familial des maladies génétiques...
 

Le service de génétique est organisé autour d’une équipe multi-disciplinaire comprenant :
  • médecins généticiens
  • médecins oncogénéticiens
  • chirurgien dentiste
  • conseillères en génétique
  • psychologues - psychiatre
  • orthophoniste
  • assistante sociale
  • infirmière – puéricultrice


Dans le cadre du plan maladies rares, le centre « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de Bordeaux a été labellisé en 2004 dans le service de génétique médicale du CHU de Bordeaux.

Les missions du centre sont :
  • Améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge.
  • Faciliter le diagnostic.
  • Définir et diffuser des protocoles de prise en charge.
  • Coordonner des travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique.
  • Participer à des actions de formation et d’information.
  • Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux.
  • Faire office de réseau d’expertise national pour les services médicaux des caisses d’assurance maladie
  • Etre des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malade.