Centre de référence des maladies rares : Pathologies Plaquettaires Héréditaires
 Pôle biologie et anatomie pathologique
 Coordonnateur : Dr Paquita NURDEN
Laboratoire d’Hématologie, Plateforme Technologique d’Innovation Biomédicale
Groupe hospitalier Sud – CHU de Bordeaux

 Chiffres clés
 Centre labellisé en 2005
-Coordination par le centre de Bordeaux de 5 autres centres en France (CHU Trousseau et Robert Debré à Paris, CHU de Bicêtre, CHU de Lyon, CHU de Toulouse)

 16 différents types de pathologies plaquettaires identifiés, parmi lesquels la Thrombasthénie de Glanzmann qui est la plus fréquente

 De nombreuses anomalies dont l’origine génétique n’est pas encore connue sont en cours d’exploration

 4000 personnes atteintes de pathologies plaquettaires héréditaires en France (estimation)

 Que signifie pathologies plaquettaires héréditaires ?
 Les pathologies héréditaires des plaquettes sont des maladies rares peu connues.

Elles sont responsables de syndromes hémorragiques plus ou moins sévères.

 Les plaquettes sont des cellules sanguines ; leur principale mission est d’assurer l’arrêt des saignements lors de lésions vasculaires. En effet, la quantité de sang que peut perdre l’organisme est limitée. Pour se protéger de ce risque hémorragique les plaquettes colmatent les brèches des vaisseaux grâce à leurs propriétés adhésives qui vont se manifester aux sites de lésions.

 Combien de personnes sont atteintes ?
 Seize types de pathologies plaquettaires héréditaires rares sont clairement identifiées, elles s’accompagnent ou pas de baisse du taux de plaquettes (thrombopénie). Du fait de la difficulté de distinguer une origine congénitale d’une origine immunologique, le nombre de thrombopénie héréditaire est sous-estimé.

 Pour la thrombasthénie de Glanzmann nous estimons à 500, le nombre de personnes atteintes par cette maladie en France. De nombreuses anomalies dont l’origine génétique n’est pas encore identifiée sont en cours d’exploration,. Il est évident que l’avancée des connaissances sur ces pathologies «mal-connues» ne fera qu’accroître le nombre de patients pris en charge et encore non-diagnostiqués.

 Nous estimons que moins de 1/10 000ème de la population française est concernée par une pathologie plaquettaire héréditaire rare.

 A quoi sont dues ces pathologies ?
Il existe une grande diversité de syndromes plaquettaires appelés thrombopathies.
Des déficits en molécules appartenant aux plaquettes peuvent être responsables de graves syndromes hémorragiques, comme la thrombasthénie de Glanzmann et le syndrome de Bernard-Soulier. C’est souvent la production plaquettaire anormale qui est à l’origine de thrombopénie.

 Quelle est son évolution ?
 Les syndromes hémorragiques sont très variables. Pendant la petite enfance les hémorragies sont souvent d’une intensité et d’une gravité majeure. Par la suite la vie est jalonnée d’épisodes hémorragiques. Chaque traumatisme, chaque intervention, est source de difficultés. A l’âge adulte le saignement s’atténue. Pour toutes ces pathologies, à des degrés divers, les modes de vie des patients sont organisées pour éviter la survenue de syndromes hémorragiques.

 Les difficultés de diagnostic et la multidisciplinarité des compétences techniques requises nécessitent ainsi une étroite collaboration entre spécialistes. Des laboratoires très spécialisés sont nécessaires.

 Pour chacun des centres, la recherche sur les pathologies plaquettaires demeure une priorité, elle est coordonnée par Alan Nurden (Directeur de Recherche au CNRS). Les travaux de recherche permettront de mieux connaître les anomalies et aideront à concevoir des traitements adaptés aux patients.

 Pourquoi un centre de référence ?
 La labellisation d’un Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires (CRPP) au CHU de Bordeaux par le Ministère de la Santé et des Solidarités a pour but la mise en place d’une filière de soins visant à améliorer la prise en charge de ces patients, de développer des outils diagnostiques performants et de favoriser la recherche dans le domaine de ces maladies.

 Le centre de Bordeaux coordonne 5 autres centres en France comportant les CHU Trousseau et Robert Debré à Paris, le CHU de Bicêtre, le CHU de Lyon et le CHU de Toulouse.

  Sources :

http://www.orpha.net

 Lien utile :

le site Internet Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires (CRPP)
Ce site regroupe de multiples informations destinées au public et aux médecins, sur notre centre, notre activité, les maladies héréditaires des plaquettes, l'association de patients et la recherche dans ce domaine.