Les maladies dermatologiques rares
Les chiffres clés
Quelles sont les maladies rares cutanées prises en charge par les 2 centres
A Bordeaux
Anomalies du système pigmentaire et de la photoprotection :
En particulier, les maladies monogéniques de la pigmentation comme les albinismes, le piebaldisme et des maladies acquises multifactorielles comme le vitiligo qui pose des problèmes thérapeutiques voisins sur le plan cutané; les malformations et anomalies du développement du système pigmentaire comme les naevus pigmentaires géants, qui impose une collaboration étroite médicochirurgicale (Pr Vergnes).
Des maladies génétiques avec réactions graves à l’exposition au soleil comme le xerodermapigmentosum, la porphyrie erythropoïétique congénitale.Ces affections nécessitent une expertise clinique particulière, des moyens diagnostiques (détection de mutations) et des moyens thérapeutiques rarement accessibles hors centre spécialisé.
La porphyrie congénitale et le xeroderma pigmentosum font l’objet de projets de thérapie génique au CHU et à dans l’unité INSERM associée (U 876, Pr H de Verneuil). Ces affections peuvent être prises en charge chez l’enfant et l’adulte.
Malformations vasculaires et hémangiomes graves: ces affections nécessitent un plateau technique d’imagerie performant et une prise en charge multidisciplinaire, impliquant dermatologues, radiolologues, chirurgiens plasticiens et vasculaires. Une équipe a été mise en place depuis 1992 avec la collaboration des Prs Vergnes, Grenier, Berge, Siberchicot, Midy pour prendre en charge les enfants et les adultes.
Combien de personnes sont concernées?
Quelques exemples : Albinismes 40 naissances/an en France; Naevus géant: 1/50 000 naissance. Xeroderma pigmentosum 1/1million de naissance; Vitiligo: 200 consultations/mois au CHU de Bordeaux
A quoi sont-elles dues?
Ces maladies ont souvent des causes identifiées dans le cas de maladies monogéniques (ex: mutation du gène de la tyrosinase et albinisme oculocutané de type 1) ou en cours d’identification pour d’autres.
Il faut pour cela réunir des familles comportant plusieurs sujets atteints pour découvrir le gène anormal;
Pour d’autres maladies, il ne s’agit pas d’une maladie héréditaire mais d’une anomalie du développement un groupe de cellules comme dans les naevus géants, et des recherches sont en cours au niveau cellulaire ou moléculaire, pour en découvrir la cause.
Pour les maladies acquises multigéniques comme le vitiligo, les pistes sont multiples et les équipes de recherche étudient les aspects génétiques, immunologiques et environnementaux qui sont impliqués.
Quelle évolution?
La plupart des maladies que prend en charge notre centre sont des maladies chroniques qui ont un retentissement esthétique et fonctionnel. Pour certaines, le risque vital est engagé (xeroderma pigmentosum, épidermolyses bulleuses graves), pour d’autres il peut y avoir des conséquences douloureuses (certaines malformations vasculaires).
Quels moyens thérapeutiques?
Les traitements sont variables selon la maladie concernée, d’où la nécessité d’une étape diagnostique antérieure de qualité.
Ils comprennent une partie préventive qui peut être très importante pour limiter l’aggravation quand un facteur est identifié (ex:UV et dermatoses avec photosensibilité); traitements médicaux, chirurgicaux ou de radiologie interventionnelle pour les troubles pigmentaires et malformations vasculaires, traitements innovants de type thérapie génique en cours d’étude, avec une application aux malades dans un délai de deux à trois ans probablement (porphyrie congénitale à Bordeaux, épidermolyse bulleuse dystrophique à Toulouse).
Pourquoi un centre national de référence pour maladies dermatologiques rares ?
Quantitativement, les maladies rares de la peau sont les plus nombreuses parmi les maladies rares car elles ont été plus faciles à identifier car plus visibles, mais elles demandent cependant une expertise longue à acquérir.
La labellisation a priviligié l’expérience de centres qui avaient un accès aux enfants pour un diagnostic précoce de ces maladies.
Bordeaux a une antériorité importante pour l’étude des maladies de la peau de l’enfant, avec une notoriété internationale par ses publications et a déjà organisé plusieurs manifestations internationales sur le thème de la dermatologie pédiatrique.
Toulouse est actuellement le centre français qui dispose du laboratoire de diagnostic le plus performant pour les maladies héréditaires de l’épiderme et a une recherche de niveau international sur certaines de ces affections.
L’association de ces deux centres très complémentaires dans un centre de référence est logique dans un effort national d’excellence pour offrir aux malades la meilleure prise en charge possible.
Professionnel de santé
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Centre de référence des maladies rares : les maladies dermatologiques rares
Pôle médecine spécialisée
Centre labellisé en 2005
Ichtyoses et troubles héréditaires de la kératinisation : les formes les plus graves entraînent un handicap majeur : la peau est rouge et couverte d’écailles et cet état, malgré les traitements actuellement disponibles, retentit de façon majeure sur la vie des patients. Parmi les 10 gènes impliqués connus, 6 sont étudiés à Toulouse.
Sources :
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