CEREVANCE / cytopénies auto-immunes de l’enfant
Chiffres clés
Centre de référence maladies rares labellisé en 2007.
Combien de personnes sont atteintes ?
Pour le PTI, l’incidence est bien connue, évaluée à 2 à 5 cas par an pour 100 000 enfants et adolescents de moins de 18 ans. Les formes chroniques évoluant plus d’un an surviennent dans 20% des cas.
Pour l’AHAI et le syndrome d’Evans, l’absence quasi totale d’études épidémiologiques dans le monde, n’avait pas permis de connaître jusqu’à récemment la fréquence de ces maladies en pédiatrie. L’étude de cohorte nationale pédiatrique que nous avons initiée en 2003, bien que non exhaustive, confirme la rareté de ces pathologies. L’incidence de l’AHAI en région Aquitaine, est évaluée à 0.78 cas par an pour 100 000enfants et adolescents de moins de 18 ans.
Nombre moyen de diagnostics annuels en France, chez l’enfant de moins de 18 ans :
Environ 30-40 AHAI isolées, environ 50 PTI chroniques, environ 10-20 syndrome d’Evans (d’après l’étude de cohorte nationale pédiatrique CEREVANCE).
En 2011, grâce à la participation de tous les centres régionaux affiliés à la SHIP, plus de 800 enfants de moins de 18 ans bénéficient en France de ce suivi de cohorte.
A quoi sont dues ces pathologies ?
Ces maladies du sang, maladies auto-immunes non cancéreuses, sont liées à une destruction immune des cellules sanguines (globules rouges, plaquettes ou globules blancs). La destruction des cellules sanguines se fait par l’intermédiaire d’auto-anticorps (synthétisés par le système immunitaire de l’enfant) dirigés contre des antigènes présents sur leur surface.
Elles peuvent être classifiées en :
Anémies hémolytiques auto immunes = AHAI = destruction des globules rouges
Purpuras Thrombopéniques Immunologiques = PTI = destruction des plaquettes
Syndrome d’Evans = AHAI + PTI = destructions des globules rouges et des plaquettes
Cette manifestation auto-immune témoigne souvent chez l’enfant de désordre immunologique plus profond et justifie la recherche d’un facteur favorisant :
Maladie infectieuse
Déficits immunitaires constitutionnels ou acquis (immunité humorale, cellulaire, maladies de l’apoptose…)
Maladies auto-immunes, systémiques ou inflammatoires, maladies auto-immunes (lupus, sarcoïdose, thyroïdite, diabète, hépatite auto-immune…)
Prédisposition génétique possible dans environ 10% des cas
Quelle est son évolution ?
Le traitement repose sur les transfusions, la corticothérapie et les médicaments immunosuppresseurs.
La gravité de l’AHAI à la phase initiale repose en grande partie sur sa brutalité (chute tensionnelle, conséquences rénales ou neurologiques).
Les formes évoluant vers la récidive ou la chronicité sont les plus nombreuses dans l’expérience de la cohorte française, et justifient un relai de suivi par une équipe correspondante d’hématologues adultes.
La mortalité, essentiellement par hémorragie cérébro-méningée, est observée dans 10% des syndromes d’Evans.
Les risques des traitements transfusionnels, corticoïdes et immunosuppresseurs, le caractère imprévisible des poussées de la maladie altèrent également parfois la qualité de vie des enfants.
Ces affections rares, chroniques et sévères, d’une grande diversité clinique, ont des caractéristiques propres à l’enfant, justifiant une approche spécifique à cet âge de la vie, dans les domaines épidémiologiques, cliniques, biologiques et thérapeutiques.
Le CEREVANCE souhaite se mettre, de façon durable, à la disposition des patients et des médecins, en lien étroit avec l’Association Française pour le syndrome d’Evans (AFSE) qui travaille en partenariat étroit avec notre groupe depuis Juillet 2001, pour :
Améliorer la qualité des Soins grâce à la diffusion de recommandations validées (procédures de diagnostic, de suivi, de traitement, études biologiques, mise au point et validation de traitements ciblés efficaces…)
Faciliter le parcours de Soins de l’enfant, en aidant le médecin traitant à identifier comme interlocuteur dans sa région une équipe de centre de Compétence régional. Le Centre de Référence national, et l’AFSE sont disponibles en recours pour tous
Améliorer la lisibilité de cette offre de Soins, de proximité et de Référence, pour les professionnels de santé, non familiers de ces affections orphelines, les patients et leurs familles, par des actions de formation régionales et nationales...
Faciliter le recueil des données et amplifier le travail de Recherche Clinique, dans un domaine où les pistes étiologiques et les ressources thérapeutiques sont notoirement insuffisantes et faire profiter rapidement chaque enfant des avancées de la connaissance. A ce titre, le suivi au long cours de cette cohorte nationale d’enfants se concrétise par la création d’une base de données informatique nationale, coordonnée au CHU de Bordeaux...
Optimiser la coopération des différents travaux de Recherche Fondamentale pour améliorer les connaissances physiopathologiques et élaborer des molécules ciblées et/ou innovantes
Favoriser la transversalité de la RechercheThérapeutique en sélectionnant les patients pouvant bénéficier de molécules innovantes ou de protocoles spécifiques
Professionnel de santé
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CEREVANCE Centre de référence des maladies rares : cytopénies auto-immunes de l’enfant
Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI)
Médecins coordonnateurs : Professeur Yves PEREL – Docteur Nathalie ALADJIDI
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