Anomalie du développement et syndromes malformatifs
 Centre de référence des maladies rares : Pôle pédiatrie
 Coordonnateur :  Pr Didier LACOMBE
 Service de génétique médicale Groupe Hospitalier Pellegrin – CHU de Bordeaux

 Que signifie Anomalies du développement et syndromes malformatifs ?

Il s’agit de syndromes dysmorphiques avec ou sans retard mental génétiquement déterminés.
Ces syndromes associent schématiquement 4 types d’anomalies cliniques :

 Retard psycho-moteur et déficit mental (inconstant mais fréquent), parfois de type autistique

 Retard de croissance staturo-pondérale

 Risque de malformations associées

 Dysmorphie cranio-faciale et/ou des extrémités

 Combien de personnes sont atteintes de cette maladie ?

Les anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique représentent un groupe important de maladies rares (environ 2000) et parfois très rares (quelques casconnus).
Leur prévalence va de 1/10 000 à 1/1 000 000. Malgré leurs raretés individuelles, elles représentent un problème majeur de santé publique (12 000 à 24 000 naissances par an sont concernées en France).

 A quoi est-elle due ?

Les anomalies du développement embryonnaire sont le plus souvent dues à des mutations sur des gènes du développement, et plus rarement à des agents tératogènes.

 Quelle est son évolution ?

L’identification spécifique d’une anomalie du développement embryonnaire d’origine génétique permet, par une meilleure connaissance de l’histoire naturelle et du pronostic évolutif, d’adapter la prise en charge et la surveillance aux besoins des patients.
Elle permet également d’apporter une explication aux familles, de préciser le conseil génétique et le risque de récidive dans la famille, de préciser le pronostic et de guiderau mieux la prise en charge afin d’éviter le « sur handicap ».
Le plus souvent, il n’existe pas de thérapeutique curative dans ces maladies et seule la mise en place d’une prise en charge multidisciplinaire permet d’améliorer le bien-être, de diminuer la morbidité et la mortalité de ces patients et de leurs familles.

 Pourquoi un centre de référence ?

L’amélioration des prises en charge médico-psychologiques et des thérapeutiques symptomatiques ne peut être envisagée que dans le cadre de centres de référence en raison de la rareté des pathologies. L’évolution des connaissances sur l’épidémiologie, l’histoire naturelle, la clinique ou la génétique des ces syndromes s’inscrit dans l’analysede cohortes de patients et permettra de structurer les stratégies thérapeutiques.
C’est dans cette optique qu’ont été labellisés des centres de référence. Le service de génétique médicale du CHU de Bordeaux dirigé par le Pr Didier Lacombe a été labellisé dès 2004.

Sources :

http://www.orpha.net

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